Si le tabac reste le facteur de risque majeur pour la BPCO, la génétique jouerait également un rôle important. Des chercheurs du Bringham and Women’s Hospital ont identifié 13 régions du génome associés à la survenue de BPCO, dont 4 d’entre elles n’avaient jamais été liées auparavant aux fonctions pulmonaires. Les scientifiques ont aussi trouvé une relation entre le risque génétique de BPCO, l’asthme et la fibrose pulmonaire. C’est ce que révèle une étude parue dans Nature Genetics le 6 février.
En effet, les chercheurs ont mené des travaux portant sur l’ensemble du génome dans une cohorte de grande ampleur qui s’étale sur plusieurs générations. En tout, celle-ci incluait 15 256 cas et 47 963 individus sains. Ce type de travaux permet aux scientifiques de regarder à travers de nombreuses variantes génétiques pour voir si l’un d’entre eux est associé au développement d’une pathologie. Les principales conclusions de cette première étude ont ensuite été reconduites dans une seconde cohorte pour renforcer les résultats.
De même, les spécialistes ont tenté de comprendre davantage leurs découvertes en examinant ce qui était connu sur le rôle des gènes concernés. Parmi les 13 régions du génome associées à la BPCO, 4 n’ont jamais eu de lien avec les fonctions pulmonaires. Par ailleurs, deux variations génétiques ont déjà été associées à la fibrose pulmonaire, mais, étrangement, si celles-ci augmentent le risque de BPCO, elles diminuent celui de fibrose.
« Nous savons que cesser de fumer peut ne pas s’avérer suffisant pour éviter la maladie », affirme le Dr Michael Cho qui a dirigé les travaux: « beaucoup de patients avec une BPCO culpabilisent, mais ils seront rassurés de savoir que la génétique joue un rôle chez ceux qui finalement développent la maladie ».
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