Alors que les associations l'appelaient de leur vœu, un quatrième plan national Maladies rares (PNMR4) devrait voir le jour l'année prochaine. L'ambition affichée : des synergies accrues entre le soin et la recherche. « Les travaux pour le prochain PNMR4 pourront débuter dès le premier trimestre 2023 avec les différents acteurs concernés afin de proposer au gouvernement un nouveau plan national Maladies rares à compter de 2024, avancent les ministères de la Santé et de la Recherche dans un communiqué commun. Les premiers plans ont permis de faire reculer l’errance et l’impasse diagnostiques, le PNMR4 devra être centré sur les thérapies qui deviennent une réalité pour ces patients. »
La première mesure de ce nouveau plan portera sur la nouvelle labellisation pour cinq ans des centres de référence maladies rares. Ces centres sont des « maillons essentiels » pour la prise en charge, permettant la diffusion des bonnes pratiques et un maillage territorial de proximité.
Depuis 2004, trois plans successifs ont été lancés et ont permis à la France de faire reconnaître son expertise aux niveaux européen et mondial. Dans le cadre du PNMR3 2018-2022, 23 filières de santé maladies rares ont été labellisées afin de lutter contre les impasses diagnostiques et thérapeutiques. « Leur rôle est essentiel – pour les personnes malades comme pour les professionnels – dans les domaines de l’information, de la formation, du dépistage, écrivent les ministères. Ces 23 filières de santé maladies rares travaillent de façon étroite avec les centres de référence et de compétence maladies rares labellisés. Ces équipes disposent d’une expertise élevée dans le domaine des soins, de la recherche et de la formation. » Depuis 2018, de nombreux appels à projets ont aussi permis d'organiser les parcours de soins et de coordonner les acteurs des maladies rares dans les territoires.
Beaucoup reste à faire
Du côté de la recherche, « plus de 500 projets ont été financés par l'Agence nationale de la recherche (ANR) pour plus de 400 millions d’euros, parmi lesquels des projets structurants comme la création de l'institut hospitalo-universitaire Imagine », est-il détaillé. Au niveau européen, l’Inserm coordonne depuis 2018 l’European Joint Programme (EJP) qui met en œuvre des appels à projets transnationaux cofinancés par l’ANR. La recherche sur les maladies rares bénéficie aussi du soutien indirect de la stratégie d’accélération biothérapies et bioproduction de thérapies innovantes.
Les ministères soulignent par ailleurs l'implication des associations de malades et de leurs proches dans l'élaboration des 55 actions du troisième plan.
Le PNMR4 devra permettre de consolider les mesures mises en œuvre dans ce dernier plan et d'aller plus loin, en favorisant l'accès aux traitements et aux biothérapies. La collecte des données devra aussi être renforcée. « Beaucoup a déjà été fait, mais beaucoup reste à faire car les maladies rares sont complexes et appellent à des actions spécifiques et ciblées », considèrent les ministères, précisant que les besoins des maladies rares sont aujourd’hui mieux identifiés.
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