Le syndrome d'hyperchylomicronémie familiale est une maladie génétique rare (prévalence de 1 à 9 cas par million), aussi connue sous le nom de déficit familial en lipoprotéine lipase (LPL). Il se caractérise par une incapacité à dégrader les chylomicrons, des lipoprotéines absorbées lors de la digestion. L'accumulation de chylomicrons dans le plasma induit une hypertriglycéridémie majeure, qui se traduit par des douleurs abdominales intenses pouvant traduire un accès de pancréatite aiguë. Cette dernière complication touche près de 30 % des patients.
L'arsenal de la prise en charge repose principalement sur un régime pauvre en graisses et un traitement hypolipémiant. Il pourrait bientôt s'enrichir avec Waylivra, un traitement antisens développé par Akcea, filiale d'Ionis Pharmaceutical, qui vient de recevoir un avis favorable du CHMP européen (comité des médicaments à usage humain).
Waylivra est indiqué chez les adultes présentant un risque élevé de pancréatite qui résiste au régime et aux traitements. Waylivra inhibe la production d'Apo C-III, une protéine du foie qui joue un rôle important dans la régulation des triglycérides plasmatiques. Selon les résultats de l'étude de phase 3 APPROACH, la prise de Waylivra est associée à une diminution de 77 % du taux de triglycérides au bout de 3 mois de traitement. Les évènements indésirables les plus fréquents sont une réaction au niveau du site d'injection et une baisse de la numération plaquettaire.
Il fallait lire "avis favorable du CHMP" et non "AMM". Mise à jour, le 12 avril 2019.
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