L’HFH est liée à une mutation gain de fonction du gène PCSK9, avec un pronostic très différent selon qu’elle est homozygote (HoFH) où la plupart des décès surviennent avant 18 ans ou hétérozygote (HEFH) chez qui le RR de maladie CV est cependant multiplié par 13. « Or elle n’est pas si rare, puisqu’elle représente 1 cas sur 200 ou 500, mais reste encore trop souvent mal diagnostiquée, insiste le Pr Éric Bruckert. Un registre français montre que 26 % des patients ne sont pas à la cible en prévention primaire, 19 % en prévention secondaire ! »
« Les patients atteints d’hypercholestérolémie familiale hétérozygote ont souvent un taux élevé de LDL-C en dépit des traitements par statines et autres options thérapeutiques », a indiqué le Dr Michel Farnier du Point Médical, à Dijon. « Bien qu’une grande majorité des patients inclus dans les essais ODYSSEY FH I et FH II eussent des taux de LDL-C très élevés au départ, au moins 70 % des patients traités par alirocumab ont atteint leurs objectifs thérapeutiques. »
Pause exceptionnelle de votre newsletter
En cuisine avec le Dr Dominique Dupagne
[VIDÉO] Recette d'été : la chakchouka
Florie Sullerot, présidente de l’Isnar-IMG : « Il y a encore beaucoup de zones de flou dans cette maquette de médecine générale »
Covid : un autre virus et la génétique pourraient expliquer des différences immunitaires, selon une étude publiée dans Nature