Maladies rares : un 3e Plan national à 700 millions d'euros lancé par le gouvernement

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Publié le 04/07/2018

Microscopie d'une hybridation in situ fluorescente (FISH) montrant les chromosomes d'un patient atteint du syndrome de Williams.
Crédit photo : DEPT. OF CLINICAL CYTOGENETICS, ADDENBROOKES HOSPITAL/SPL/PHANIE

Le 3^e Plan national des maladies rares 2018-2022 vient d'être lancé par les ministères de la Santé et de l'Enseignement supérieur. Il s'inscrit dans la continuité de ce qui a été entrepris jusqu'à présent et renforce certaines actions.

Le processus de labellisation pour les 23 filières de maladies rares a été achevé au début de cette année, avec 109 centres de référence maladies rares (CRMR), près de 400 centres de référence, et près de 2 000 centres de compétence, qui constituent le socle opérationnel nécessaire. Toutes ces structures permettent la coordination, l'expertise, la recherche, l'enseignement, la formation, et le lien avec les associations et aussi l'industrie pharmaceutique.

Lutter contre l'errance diagnostique

L'une des priorités de ce plan est de promouvoir un dépistage et un diagnostic le plus précoce possible : « l'objectif est de pouvoir débuter les prises en charge au plus tard un an après la 1^re consultation par un spécialiste (au lieu de 5 ans pour plus d'un quart des personnes) ». Des efforts sont aussi prévus pour rendre les parcours de santé plus efficaces.

Des mesures seront également prises pour davantage faciliter le dépistage néonatal, les diagnostics prénatal et préimplantatoire, avec en particulier une actualisation par la HAS des critères permettant de recommander la mise en œuvre des nouveaux dépistages néonataux.

Parmi les autres actions prévues par ce PNMR : un partage plus efficace des données pour renforcer la recherche et l'accès à l'innovation ; un accompagnement plus important des personnes atteintes de handicaps liés à une maladie rare ; et encourager et favoriser une dynamique européenne.

Au total, 700 millions d'euros sur cinq ans seront engagés pour mettre en place et soutenir les différentes actions prévues dans ce 3^e Plan national contre les maladies rares, a-t-il été annoncé ce mercredi. Un montant que l'on peut mettre en perspective avec les 117 millions consacrés pour la seule année 2017 par l'AFM-Théléthon pour ses différentes actions.