Un petit cœur brisé

C’est quand il a 1 an qu’est diagnostiquée chez un petit garçon italien une hypercholestérolémie familiale homozygote. Quatre années plus tard, l’enfant est adressé à l’hôpital des enfants de Rome pour un épisode d’ischémie cardiaque aiguë. Il présente des xanthomes tendineux au niveau des genoux, des poignets et des tendons d’Achille. Son taux de LDL cholestérol est à 26 mmol/l. Ce garçonnet était traité par colestyramine. On demande une coronarographie qui montre premièrement une obstruction complète de l’artère coronaire gauche, deuxièmement une obstruction partielle de l’artère coronaire droite, lésion qui nécessite la mise en place d’un stent.

Après la pose de ce dispositif, on entreprend un traitement par LDL aphérèse tous les sept jours. Mais, malgré ce traitement qui est poursuivi, le garçon meurt d’un infarctus du myocarde ischémique au bout de trois mois, alors qu’il était en attente d’une double greffe cœur-foie.

L’hypercholestérolémie familiale homozygote est un trouble génétique caractérisé par une diminution de la clairance du LDL cholestérol et l’apparition rapide de maladies cardio-vasculaires. La LDL aphérèse est le gold standard du traitement ; elle retarde le développement de l’athérosclérose si elle est entreprise rapidement.

Marina Macchiaiolo et coll. Bambino Gesù Children Hospital, Rome.

The Lancet du 7 avril 2012, p. 1330.