Les diabètes de type 1 (DT1) familiaux, c’est-à-dire ayant un apparenté du 1er degré déjà DT1, constituent de 5 à 12 % de l’ensemble des DT1 selon les ethnies. Cette étude a été menée en Allemagne et en Autriche : sur 57 371 patients atteints de DT1 révélés avant l’âge de 20 ans (entre 1995 et 2018), 93,4 % avaient un diabète sporadique et 6,6 % un diabète familial (1).
Le diabète familial était associé à un âge de révélation plus jeune (médiane 7,9 vs 9,7 ans) et, au moment du diagnostic, une prévalence deux fois plus faible d’acidocétoses, ainsi que des taux d’HbA1c plus faibles (9,7 % contre 11,1 %, p < 0,001), avec une prévalence un peu plus élevée de maladies auto-immunes associées (16,7 % contre 13,6 %, p < 0,001).
Sur 10 années de suivi, les sujets avec DT1 familial utilisaient plus les pompes à insuline et avaient une fréquence d’hypoglycémies sévères plus faible (mais des taux d’HbA1c et d’acidocétoses similaires).
Au total, le diabète familial de type 1, par rapport au diabète de type 1 sporadique, se caractérise par une manifestation plus précoce de la maladie et une comorbidité auto-immune plus élevée ainsi qu’une décompensation métabolique moindre au début, probablement liée à une plus grande sensibilisation à la maladie dans les familles touchées. On note cependant que près de 95 % des DT1 surviennent dans des familles indemnes de tout DT1 jusque-là.
Professeur Émérite, Université Grenoble-Alpes
(1) Karges B, et al. A Comparison of Familial and Sporadic Type 1 Diabetes AmongYoung Patients. Diabetes Care. 2021 May;44(5):1116-1124. doi: 10.2337/dc20-1829
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