La HAS recommande le dépistage néonatal du déficit en MCAD

Le déficit en MCAD (Medium Chain acyl-CoA Deshydrogenase ; en Français : acyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne moyenne), caractérisée par une incapacité de l’organisme à utiliser les graisses comme source d’énergie, touche en Europe entre 1/8 000 et 1/25 000 nouveau-nés. Les enfants atteints ne présentent pas de symptômes à la naissance mais ils peuvent développer une crise métabolique en période de jeûne (à l’occasion d’une infection, par exemple). Cette crise peut rapidement entraîner un coma ou la mort. La prise en charge à long terme des enfants présentant un déficit en MCAD est relativement simple : éviter des périodes de jeûne et augmenter l’apport en hydrates de carbone quand les besoins énergétiques augmentent. En l’absence de dépistage, la majorité des enfants développent une crise métabolique, qui entraîne le décès dans 20 % des cas et des séquelles neurologiques dans 10 % des cas. Or le dépistage néonatal systématique permettrait de diminuer la mortalité de 75 %.

Dans le cadre du Plan national « Maladies rares », la DGS, l’AFDPHE, la SFBC et la SFEIM* ont saisi la HAS afin d’évaluer l’intérêt d’étendre le dépistage néonatal au déficit en MCAD. Rappelons que ce dépistage réalisé au 4e jour sur une goutte de sang prélevé au talon et conservé sur du papier buvard (carton de Guthrie) concerne pour l’instant cinq maladies : phénylcétonurie, hypothyroïdie congénitale, hyperplasie congénitale des surrénales, drépanocytose et mucoviscidose.

Investissement, expertise, formation, information.

C’est dans ce contexte que la HAS recommande l’élargir le dépistage néonatal au déficit en MCAD.

« Le dépistage du déficit en MCAD, indique la HAS, est réalisé sur le carton de Guthrie par la technologie de spectrométrie de masse en tandem (MSMS) qui requiert un investissement matériel important et une expertise de haut niveau. » Pour des raisons « d’efficacité, de qualité et d’efficience », la HAS recommande :

- la restriction du recours à cette technologie à un nombre limité de laboratoires sur le territoire ;

- la réalisation conjointe du dépistage de la phénylcétonurie permis par la technologie MSMS.

Par ailleurs, indique la HAS, la mise en œuvre de ce dépistage nécessite la formation du personnel et le développement d’une information adaptée aux professionnels de santé, aux parents et au grand public. La HAS recommande aussi la mise en place du suivi et de l’évaluation du programme.

Ces recommandations sont issues du premier volet d’une évaluation de l’extension du dépistage néonatal à une ou plusieurs erreurs innées du métabolisme par la technologie MSMS. Un second volet concernera l’extension du dépistage néonatal à d’autres erreurs innées du métabolisme par la même technique.

* DGS : Direction générale de la Santé. AFDPHE : Association française pour le dépistage et la prévention des handicaps de l’enfant. SFBC : Société française de biologique clinique. SFEIM : Société française pour l’étude des erreurs innées du métabolisme.