Dans vingt formes familiales de FPI, une étude néerlandaise a séquencé les gènes candidats codant pour : le TGß, les protéines C et A2 du surfactant, la télomérase reverse transcriptase (TERT) et l’ARN télomérase. Une mutation a été observée dans 60 % des cas. Selon les auteurs, tout indique le rôle central des cellules alvéolaires type II dans la pathogenèse. À noter : à chaque gène muté correspond une expression particulière de la maladie ; ainsi les porteurs de mutation du gène de la protéine A2 ont un cancer du poumon.
C. van Moorsel et coll (Nieuwegein, Utrecht).
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