Le dépistage en 2001

PAR LE Dr THIERRY HARVEY*

POUR les femmes qui le souhaitent, le dépistage repose sur la réalisation première d’une échographie auprès d’un praticien agréé, médecin ou sage-femme. Cette échographie doit être faite lorsque la longueur crânio-caudale fœtale est entre 45 et 84 mm, ce qui correspond théoriquement à la période entre 11 SA et 13 SA+6 jours. La datation du début de grossesse est capitale. L’échographiste doit être inscrit auprès d’un réseau périnatal et posséder un numéro d’identifiant national unique qui l’inscrit dans une démarche d’évaluation des pratiques professionnelles et d’assurance qualité. Cet identifiant permet au biologiste de prendre en compte les mesures échographiques dans le calcul de risque. La patiente bénéficie ensuite d’un prélèvement sanguin adressé dans un laboratoire agréé. Le calcul du risque est dit combiné, comprenant les dosages de la PAPP-A, de la ßhCG libre et la clarté nucale (CN) exprimés en multiples de la médiane (MoM). Le seuil décisionnaire d’1/250 a été conservé.

Marqueurs sériques du deuxième trimestre.

Si le dépistage combiné du premier trimestre n’a pu être réalisé, la femme enceinte est informée de la possibilité de recourir à un dépistage séquentiel intégré du deuxième trimestre entre 14 SA et 17 SA +6 jours. Ce dépistage associe le dosage des marqueurs sériques du deuxième trimestre, l’hCG, de l’APP, et éventuellement de l’uE3 et les mesures échographiques de la clarté nucale et de la longueur crânio-caudale exprimés en multiples de la médiane (MoM) qui ont été effectuées au premier trimestre par un praticien agréé dans les délais. Le seuil est toujours de 1/250.

Si le dépistage combiné du premier trimestre, ou le dépistage séquentiel intégré du deuxième trimestre, n’a pu être réalisé, la femme enceinte est informée de la possibilité de recourir à un dépistage par les seuls marqueurs sériques du deuxième trimestre avec le même seuil de 1/250. L’âge maternel, qui permettait une prise en charge de l’amniocentèse à partir de 38 ans, est pris en compte dans les calculs, mais ne constitue plus un critère isolé, sauf après avoir établi un certificat établissant l’impossibilité d’avoir recours aux démarches précédentes.

Lorsque le seuil est supérieur à 1/250, la patiente se voit proposer une consultation évaluant la pertinence d’un prélèvement ovulaire. Rappelons que cette information lui a été donnée préalablement au dépistage, combiné ou intégré.

Seul ce prélèvement pourra faire le diagnostic, les étapes précédentes n’étant que des évaluations de risque et non diagnostiques.

Le prélèvement.

Quel prélèvement ? Biopsie de trophoblaste ou amniocentèse ? Théoriquement, un prélèvement précoce permet un résultat précoce et une prise en charge précoce. La balance bénéfice risque entre geste, résultats et ses conséquences.

Chaque échographiste agréé est de fait engagé dans une démarche d’évaluation. Il voit ses données transmises dans le réseau périnatal. Les laboratoires agréés transmettent ces données par l’intermédiaire de « clubs utilisateurs » qui seront centralisées par l’agence de biomédecine. Une première évaluation a été faite durant le premier semestre 2010, portant sur la qualité des résultats biochimiques, des mesures de clarté nucale avec suivi des médianes, des extrêmes et la place des médianes de chacun par rapport aux autres. Cela permet une estimation du dépistage par réseau, entre réseaux et au plan national. Chaque réseau peut ainsi situer la qualité de son dépistage.

Le dépistage de la trisomie 21 est passé de l’amniocentèse selon l’âge à la détermination d’une population à risque accru se voyant proposer un prélèvement. Le nombre d’amniocentèse diminue et de fait les pertes des fœtus a caryotype normal. Le futur diagnostic dans le sang maternel sera une étape cruciale faisant chuter la morbidité de ce diagnostic qui, rappelons-le, est proposé et non imposé.

HAS. Évaluation des Stratégies de dépistage de la trisomie, 21 juin 2007.

Utilisation des marqueurs sériques maternels au cours de la grossesse pour le calcul du risque de trisomie 21. Version 2 du 12 juin 2008, Agence de biomédecine.

http://www.agence-biomedecine.fr/professionnels/bonnes-pratiques.html

Arrêté du 23 juin 2009 fixant les règles de bonnes pratiques en matière de dépistage et de diagnostic prénatals avec utilisation des marqueurs sériques maternels de la trisomie 21.

Arrêté du 23 juin 2009 relatif à l’information, à la demande et au consentement de la femme enceinte à la réalisation d’une analyse portant sur les marqueurs sériques maternels et à la réalisation du prélèvement et des analyses en vue d’un diagnostic prénatal in utero prévues à l’article R. 2131-1 du code de la santé publique. JO du 3 juillet 2009.

Décision du 6 juillet 2009 de l’Union nationale des caisses d’assurance-maladie relative à la liste des actes et prestations pris en charge par l’assurance maladie. JO du 27 octobre 2009.

Arrêté du 19 février 2010 modifiant l’arrêté du 23 juin 2009 relatif à l’information, à la demande et au consentement de la femme enceinte à la réalisation d’une analyse portant sur les marqueurs sériques maternels et à la réalisation du prélèvement et des analyses en vue d’établir un diagnostic prénatal in utero prévues à l’article R. 2131-1 du code de la santé publique. JO du 2 mars 2010.