Le développement du séquençage à très haut débit bouleverse la génétique et la génomique : il est aujourd'hui plus simple et moins coûteux, de séquencer à haut débit l'ensemble du génome, qu'une partie.
Ce passage de la mesure d'un paramètre de l'individu dans un cadre médical, à un séquençage non ciblé du génome d'un individu en bonne santé, sans hypothèse diagnostique, met en tension notre cadre juridique. La loi n'autorise les examens sur le génome qu'à des fins médicales et de recherche scientifique, avec le consentement de la personne.
Cette (r)évolution pose à nouveaux frais plusieurs questions : que devient le consentement libre et informé face au risque de découvertes incidentes ou quand l'exploitation des données peut nous échapper ? Que reste-t-il du droit de ne pas savoir ? Jusqu'où doit-on dépister, en particulier des maladies incurables, en l'absence de symptômes ? Que dire au patient ?
Comment accompagner une personne ayant eu recours, illégalement, à un test en accès libre ? Comment résister à l'illusion informative ? « On ne sait qu’ânonner le génome », rappelle le généticien Arnold Munnich mettant en garde contre des choix fondés sur les variants de significations inconnues dont on ne peut connaître l'évolution, sans oublier que les pathologies sont multifactorielles.
Dans le domaine de la procréation, y a-t-il une place pour un diagnostic préconceptionnel comme au Canada ou en Israël où l'on repère les porteurs sains et couples à risques de certaines maladies liées à l’origine ethnique ? Les spécialistes plaident pour l'ouverture du diagnostic préimplantatoire des aneuploïdies pour éviter le transfert d'embryons a priori non viables.
Les indications du DPNI en prénatal (recommandé par la HAS en 2e intention pour la trisomie 21) doivent-elles être élargies ainsi que celles du test néonatal ? Les conditions de particulière gravité et incurabilité devraient-elles être les seules pour prescrire des tests génétiques ?
Pour chaque volet, il s'agit aussi de penser les acteurs : Qui décide ? Qui finance ? Derniers et cruciaux paramètres à prendre en compte : les conditions matérielles (du stockage des données à la formation de conseillers en génétique, par ex.) et l'impératif de protéger les plus vulnérables, a fortiori dans un contexte de marchandisation de la technique.
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