Mort subite du nourrisson : une mutation génétique impliquée dans certains cas

Une mutation génétique rare affectant le fonctionnement des muscles respiratoires, davantage présente chez les enfants touchés par le syndrome de mort subite du nourrisson (SMSN) que dans la population générale, suggère une part génétique dans ce trouble, d’après une étude parue dans « The Lancet ».

Les auteurs ont réalisé une étude cas-contrôle sur 278 enfants décédés du SMSN (84 en Grande-Bretagne et 184 aux États-Unis), et 729 adultes sans antécédents de maladie cardiovasculaire, respiratoire ou neurologique, tous étant d’origine européenne. Les auteurs ont recherché chez eux une mutation rare du gène SCN4A, associée à des troubles neuromusculaires et des difficultés à respirer, que l’on observe habituellement chez moins de 5 personnes sur 100 000. Ils l’ont retrouvée chez 4 des 278 enfants décédés, mais chez aucun des 729 adultes témoins.

Un élément parmi d’autres dans la prévention

La contraction des muscles respiratoires squelettiques est contrôlée par un canal sodium (NaV1.4), codé par le gène SCN4A. L’expression de ces canaux au niveau des muscles respiratoires est faible à la naissance et augmente au cours des deux premières années de vie. Les auteurs insistent pour dire que la mutation de ce gène n’est sans doute pas seule en cause (cette mutation est en effet parfois retrouvée chez des adultes et n’est donc pas létale). Ils proposent l’hypothèse du « triple risque », qui implique la convergence de plusieurs facteurs : un enfant vulnérable, une période critique de son développement et un facteur extérieur stressant (exposition au tabagisme, obstruction de la respiration, mauvais couchage, trouble respiratoire bénin…). Nos données suggèrent que la présence d’un variant du gène SCN4A qui perturbe la fonction des canaux sodium exacerbe la vulnérabilité de l’enfant.

Les auteurs soulignent que des recherches supplémentaires sont nécessaires pour comprendre le lien montré ici, et si des traitements sont possibles. « Il existe en effet des traitements pour les enfants et adultes présentant des troubles neuromusculaires causés par les mutations du gène SCN4A, mais on ne peut savoir si ces traitements réduiraient le risque de SMSN », indique le Pr Michael Hanna, l’un des auteurs de l’étude.

Les investigateurs signalent aussi que cette étude n’ayant porté que sur des individus caucasiens, ses résultats ne peuvent être extrapolés à tous, et que, par ailleurs, les autres membres de la famille des enfants décédés n’ont pas été testés, ce qui aurait pu apporter des indications supplémentaires.