DÉSORMAIS, « toute femme enceinte, quel que soit son âge, est informée de la possibilité de recourir à un dépistage combiné permettant d’évaluer le risque de trisomie de l’enfant à naître ». Le dépistage, réalisé entre 11 semaines d’aménorrhée (SA) + 0 jour et 13 SA + 6 jours, devra associer le dosage des marqueurs sériques (la protéine plasmatique placentaire de type A ou PAPP-A et la fraction libre de la chaîne bêta de l’hormone chorionique gonadotrope, ß-hCG) et les mesures échographiques de la clarté nucale et de la longueur crânio-caudale, effectuées préalablement sauf dérogations, dont les modalités sont définies dans l’arrêté.
Si le dépistage combiné du premier trimestre n’a pas pu être réalisé, la proposition d’un dépistage séquentiel intégré (dosage des marqueurs sériques du 2 e trimestre, mesures de la clarté nucale et de la longueur crânio-caudale) devra être faite au deuxième trimestre. Si aucune de ces deux séries d’examens n’a pu être effectuée, un dépistage par les seuls marqueurs sériques du 2 e trimestre devra être proposé.
La notion de risque.
Les principes généraux sont rappelés dans un deuxième arrêté. En particulier, l’information devra être adaptée et permettre à la femme enceinte « de choisir librement de recourir ou non au dépistage et/ou au diagnostic prénatal », sachant qu’elle « peut révoquer à tout moment son consentement à la réalisation de ces examens ». Il lui sera aussi précisé la notion de risque : « Le résultat est exprimé en risque pour l’enfant à naître d’être atteint de la maladie. Ce risque ne permet pas à lui seul d’établir le diagnostic de cette maladie. »
Le résultat doit être rendu et expliqué par le médecin prescripteur ou un autre praticien ayant l’expérience du dépistage prénatal et doit être adressé au médecin prescripteur. Si le risque est élevé, un prélèvement à visée diagnostique sera proposé à la femme ; un risque faible n’écarte pas complètement la possibilité pour le ftus d’être atteint de l’affection.
Le dépistage est prévu dans le cadre d’un réseau de périnatalité qui coordonne l’ensemble des professionnels y concourant, notamment les échographistes. Les centres pluridisciplinaires de diagnostic prénatal sont associés au réseau.
Des détracteurs.
Certains, comme Prima Facie, proposent déjà le test depuis quelques mois mais le remboursement était suspendu à la publication de l’arrêté ( « le Quotidien » du 10/04/2009). Une femme sur 800 serait concernée.
Toutefois la mesure a ses détracteurs. Dans une lettre ouverte adressée le 12 juin au ministre de la Santé, le Dr Bertrand Galichon, président du Centre catholique des médecins français, mettait en garde contre un texte qui « pourrait franchir la limite vers l’organisation, notamment en contraignant les médecins et sages-femmes à proposer le dépistage à toutes les femmes enceintes ». L’objectif de limiter le taux d’amniocentèses, qui s’élevait à 11 % des grossesses en 2003, amniocentèses qui se compliquent de fausses couches dans 1 % des cas environ, « est louable » mais une place doit être laissée « dans notre société aux personnes porteuses de ce handicap », soulignait-il.
› Dr LYDIA ARCHIMÈDE
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