Vers une structuration nationale et européenne

Les maladies rares (MR) concernent 8 % de la population mondiale, soit plus de 5 millions de patients en France. Le problème majeur pour la majorité des MR est leur connaissance très limitée par les professionnels de santé. Cette situation est à l’origine d’une errance diagnostique importante avec, en conséquence, un retard très préjudiciable à la prise en charge des patients et de leurs familles.

Les plans nationaux maladies rares

De nombreuses initiatives en France ont été prises pour investir le domaine des MR. Le premier Plan national maladies rares (PNMR) de 2005-2008, a permis la labellisation de 131 Centre de référence maladies rares (CRMR) et l’identification de 501 centres de compétences (CC), rattachés aux CRMR pour assurer la prise en charge de proximité des patients.

Les évaluations de ce premier plan ont montré l’intérêt du dispositif mis en place, mais ont également souligné la nécessité d’optimiser son organisation en structurant les complémentarités entre les CRMR. Dans ce contexte, le second PNMR (2011-2014) a permis la création 23 filières de santé MR en 2014.

Ces filières animent et coordonnent les actions de tous les acteurs : les CRMR, les CC et leurs équipes affiliées, les associations de patients, les laboratoires et plateformes de diagnostic approfondi, les équipes de recherche fondamentale et clinique, les professionnels du secteur médicosocial, les sociétés savantes et les institutions associées.

La structuration nationale ainsi créée pour les MR doit permettre d’intégrer les réseaux européens de référence. En effet, l’organisation mise en place rejoint les recommandations de la directive 2011/24/EU du Parlement Européen relative à l’application des droits des patients en matière de soins de santé transfrontaliers.

La filière de santé des maladies respiratoires rares RespiFIL

Les maladies respiratoires rares concernent un très grand nombre de patients. Ces pathologies sont complexes et requièrent le plus souvent des prises en charge lourdes et des expertises multiples.

RespiFIL regroupe 3 CRMR et leurs CC associés : le CRMR maladies respiratoires rares - RespiRare (enfants), de l’hôpital Trousseau et dirigé par la Pr Annick Clement (AP-HP Paris) ; le CRMR maladies pulmonaires rares (adultes), de l’hôpital Louis Pradel (Lyon) dirigé par le Pr. Cordier ; et le CRMR du syndrome d’Ondine (enfants et adultes), de l’hôpital Robert Debré (AP-HP Paris) dirigé par le Dr Trang. La coordination est assurée par la Pr A. Clement et son équipe opérationnelle (chef de projet et chargées de missions).

RespiFIL intègre tous les acteurs concernés. Les patients et les associations de patients sont au cœur de l’ensemble du dispositif composant la filière.