Hypercholestérolémie familiale : un livre blanc pour un dépistage précoce et universel

Plus de 250 000 personnes sont atteintes d'hypercholestérolémie familiale (HF) en France, dont 30 000 à 50 000 enfants. Mais 90 % des personnes atteintes ne sont pas diagnostiquées et donc, non traitées. Sans dépistage, ni prise en charge précoce, le risque d’accident cardiovasculaire est augmenté dès le plus jeune âge.

Face à ce constat, plusieurs associations de patients, soutenues par des partenaires institutionnels et des experts scientifiques*, se sont mobilisées pour produire le premier livre blanc de l'HF en France. « Nous avons analysé plus de 150 études scientifiques internationales, interviewé des experts mondiaux et français, des patients… Il faut en finir avec cette situation absurde et dangereuse. Notre livre blanc appelle les pouvoirs publics à agir pour sauver des milliers de vies. Pour éviter un scandale sanitaire, il faut dépister tous les enfants entre 2 et 8 ans », déclare Lionel Ribes, président d’Anhet.f, l'Association nationale des hypercholestérolémies familiales et lipoprotéines (a).

Maladie héréditaire, l'hypercholestérolémie familiale se caractérise par une élévation importante et isolée du LDL-cholestérol. La forme familiale monogénique peut être hétérozygote (1 patient sur 250 naissances) ou homozygote : cette maladie rare concerne un patient sur 300 000 naissances. Les autres formes d’hypercholestérolémie sont à transmission polygénique et beaucoup plus fréquentes à l’âge adulte mais plus tardivement athérogènes (30 % des adultes en France).

Insuffisance du dépistage en cascade

« Début 2023, grâce au droit d'alerte porté par l'association Alliance Maladies Rares auprès de la Haute Autorité de santé (HAS), l'HF a été reconnue comme étant une maladie grave », souligne Lionel Ribes. De fait, depuis la décision datant du 23 mars dernier, le collège de la HAS reconnaît le risque majeur neuro-cardiovasculaire à un âge précoce et son impact sur la santé publique. Il met également en lumière le fait qu'il n'existe aucune stratégie nationale de dépistage en France.

Malgré ce constat, la HAS préconise seulement un dépistage en cascade, dont le rapport coût-efficacité serait plus favorable. « Cette stratégie consiste à rechercher une HF chez les ascendants et les descendants d'une personne atteinte de cette maladie elle-même dépistée par hasard, à la suite d'un examen sanguin révélant un taux de cholestérol très élevé ou après un accident cardiovasculaire. Or avec le dépistage en cascade, on passe à côté de 50 à 60 % des personnes porteuses de la maladie », déplore le Pr Noël Peretti, pédiatre, chef de service d’hépato-gastro-nutrition pédiatrique au CHU de Lyon.

Réduire près de 50 % de la mortalité liée à l'HF

Actuellement en France, moins de 10 % des enfants atteints de HF sont identifiés et le dépistage s'effectue, très souvent, à la suite d'un accident cardiovasculaire dans la famille proche. Quant au dépistage familial en cascade, il est très peu appliqué. « La solution, c'est le dépistage systématique des enfants de 2 à 8 ans. Ce dernier s'effectue via un simple prélèvement par goutte de sang sur un papier buvard. Dépister un enfant jeune permet également de prendre en charge les parents jeunes avant l'accident cardiaque en effectuant un dépistage en cascade des parents, frères et sœurs », détaille le Pr Peretti.

La combinaison du dépistage systématique et en cascade permettrait une réduction de 48 % de la mortalité liée à l'HF. Gérard de Pouvourville, économiste de la santé, rappelle une étude australienne démontrant que le dépistage universel précoce permettrait notamment de gagner huit années de vie pour chaque enfant dépisté et d'éviter 157 évènements par an. Son étude économique mesure un coût par année de vie gagnée de 2 892,39 euros.

*L’Anhet. f, Alliance maladies rares, FH Europe et la Nouvelle Société francophone d'athérosclérose (NSFA), avec le soutien d'Amgen, de Chiesi, de Novartis, de Sanofi et d'Ultragenyx.