Les maladies rares mal connues des généralistes, le Collège promet des ressources documentaires

En 2020, les médecins généralistes connaissent encore mal les maladies rares et leur prise en charge. C’est ce que déplore le Collège de la médecine générale, à l’issue d’une enquête menée en partenariat avec Maladies rares info services et les Filières de santé maladies rares (FSMR) auprès de plus de 1 300 omnipraticiens.

Publiés le 22 octobre, les résultats de cette enquête sont en effet « édifiants », juge le Collège de la médecine générale. « Presque la moitié des répondants connaît mal les maladies rares », souligne-t-il. Plus de 35 % des médecins généralistes n’auraient ainsi pas le réflexe d’évoquer un diagnostic de maladie rare devant des symptômes inhabituels. Plus préoccupant : environ un tiers des répondants ont déclaré ne pas savoir où s'informer sur les maladies rares. Si la plateforme Orphanet reste « la ressource la plus identifiée », près de 60 % des médecins généralistes ne connaîtraient en effet pas les filières maladies rares, voire, pour près de 30 % d'entre eux, les Centres de référence et de compétence maladies rares.

Face à ces résultats et parce que 40 à 50 % des participants déclarent avoir besoin d’informations disponibles en ligne, le Collège de la médecine générale promet de mettre des fiches pratiques sur le diagnostic et la prise en charge des maladies rares à disposition des professionnels de santé « d’ici la fin d’année ». En attendant, conjointement avec les FSMR et Maladies Rares Info Services, il propose deux documents qui présentent et recensent les « principaux acteurs et contacts référents » auxquels les médecins et leurs patients peuvent s’adresser.

Un « mémo » doublé d’un livret de présentation des FSMR

Ces trois instances proposent tout d’abord un MÉMO ressources présentant brièvement des structures à connaître – comme Maladies rares info services, Alliance Maladies rares, ou encore Orphanet et les FSMR, qui dispensent des informations médicales sur ces pathologies particulières. Les contacts de ces organismes sont également renseignés.

Un livret de présentation des FSMR, qui coordonnent « les acteurs impliqués dans la prise en charge » de 23 types de maladies rares, est par ailleurs disponible.