À la veille de la journée mondiale des maladies rares, les associations « s’inquiètent de l’avenir de la politique française dans le domaine » des maladies rares.
Face à ce qu'elles qualifient de manque d'engagement des pouvoirs publics, elles craignent que l'année électorale perturbe l'élaboration du 3e plan national maladies rares. « Il n'y a pas de moyens budgétaires fléchés pour 2017 et 2018 », regrette Laurence Tiennot-Herment, présidente de l'association française de l'association française contre les myopathies (AFM). « Nous demandons que les candidats s’engagent pour un plan ambitieux avec des moyens financiers et organisationnels », ajoute-t-elle.
Des retards politiques
Si les associations saluent l'orientation du plan, et le travail réalisé par les groupes coordonnés par le Pr Sylvie Odent, responsable du service de Génétique clinique du CHU de Rennes, et le Pr Yves Lévy, président-directeur-général de l'INSERM, elles craignent que ce travail n'aboutisse pas avant du quinquennat de François Hollande. Une feuille de route a été rendue en décembre aux ministères qui n'ont pour l'instant pas donner suite. « Trouver des volontaires motivés pour animer les groupes de travail nous a pris beaucoup de temps », reconnaît pour sa part le Pr Odent.
Une réunion doit se tenir le 20 mars entre les porteurs du plan et les cabinets ministériels. « Il se peut que nous n'ayons droit qu'à une liste de bonnes intentions », précise Laurence Tiennot-Herment.
Outre le manque d'engagement politique, l'origine du retard provient du temps mis pour obtenir une évaluation des retombées des deux premiers plans nationaux maladies rares (2005-2008 et 2011-2014). « La saisine pour les évaluations a été émise dès 2014, mais il a fallu attendre deux ans de plus pour qu'elles soient réalisées », se souvient Laurence Tiennot-Herment.
Le rôle des centres experts à clarifier
Les deux évaluations ont été rendues en avril 2016 par le haut conseil de l'évaluation de la recherche et de l'enseignement supérieur (HCERES) et en mai 2016 par le haut conseil de la santé publique (HCSP). Les centres de références créés au cours du premier plan, et rassemblés en filières de soin lors du deuxième, y font l'objet d'un bilan « mitigé ». « Une clarification des missions respectives entre les centres de compétences maladies rares, et les centres de références » note notamment le HCSP. À ce titre, une procédure de labellisation est en cours pour les 131 centres de références rassemblés dans 23 filières maladies rares apparentées.
Malgré la mise en place de ces centres, l'errance diagnostique reste importante : environ 20 % des patients ne bénéficient d'un diagnostic qu'au bout de plus de 5 ans d'errance, selon les chiffres de Maladie Rare info Service. « Le parcours-diagnostic est encore assimilable à un parcours du combattant, confirme Laurence Tiennot-Herment, l’accès aux technologies de séquençage du génome est notamment problématique. Faute de remboursement, de nombreuses familles se retrouvent avec des restes à charge de 600 ou 800 euros », souligne-t-elle. Un constat partagé par le HCSP qui note que « l'accès à certains examens de diagnostic moléculaire n'est possible que grâce au soutien financier des associations ».
Cette prise en charge est prévue dans le plan France médecine génomique 2025, « mais si cela prend encore 4 ou 5 ans, ce sera trop tard pour beaucoup de patients, s'impatiente Laurence Tiennot-Herment. Le plan prévoit des moyens matériels et humains pour combler le retard de la France en termes de séquençage haut débit, mais la montée en charge risque d’être trop lente. ».
La Plateforme maladie rare demande aussi un engagement politique fort, sous la forme d'un pilotage du plan par Matignon. « Les ministères de la Santé, de la recherche, de l'Éducation, de l'Industrie et du Budget sont concernés. Le pilotage de matignon est indispensable pour coordonner un tel mille-feuille », estime Laurence Tiennot-Herment. Un avis que partage le Pr Odent : « Il faudrait impliquer d'avantage de ministères si on veut espérer un financement à la hauteur des enjeux, même si ce ne sera pas facile. Nous faisons actuellement un travail de co-construction avec les associations de personnes malades, les porteurs d'axe et tous les acteurs des maladies rares qui s'appelle vraiment de la démocratie participative. »
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