Dépistage néonatal : la HAS demande l'intégration de 7 nouvelles maladies

La Haute autorité de santé (HAS) préconise d'introduire 7 maladies supplémentaires dans le programme national de dépistage néonatal par spectrométrie de masse en tandem (MS/MS) sur le carton Guthrie : la leucinose (MSUD), l'homocystinurie (HCY), la tyrosinémie de type 1 (TYR-1), l'acidurie glutarique de type 1 (GA-1), l'acidurie isovalérique (IVA), le déficit en déshydrogénase des hydroxyacyl-CoA de chaîne longue (LCHAD) et le déficit en captation de carnitine (CUD).

Ces sept erreurs innées du métabolisme (EIM) s'ajoutent aux cinq pathologies déjà recherchées via le test de Guthrie, proposé pour tous les nouveau-nés : la phénylcétonurie, l’hyperplasie congénitale des surrénales, l’hypothyroïdie, la mucoviscidose et, pour les nouveau-nés présentant des facteurs de risque, la drépanocytose. En 2020, le déficit en acyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaînes moyennes (MCAD) sera également dépisté sur l'ensemble du territoire, comme le recommande la HAS depuis 2011.

Révolution grâce à la spectrométrie de masse

Ce groupe de maladies graves et héréditaires se manifeste par des symptômes non spécifiques. Le diagnostic se fait souvent par exclusion. Les cas les plus graves peuvent mener au décès dans les premières semaines de vie ou se traduire par une décompensation métabolique pouvant entraîner des séquelles irréversibles. Un diagnostic précoce permettrait d'éviter des hospitalisations prolongées à visée diagnostique et d'améliorer le pronostic en cas d'intervention, indique la HAS. 

La technique de spectrométrie de masse en tandem permet de réaliser simultanément en quelques minutes sur de faibles quantités de prélèvement (comme une tache de sang déposé sur papier buvard) le repérage de nombreuses EIM. Mais il n'y a pas de consensus sur le nombre et la nature des maladies (l'Autriche et la Suède en dépistent plus d'une vingtaine, par ex.). 

Choix de ne pas dépister 17 autres maladies

Les 35 experts (cliniciens et biochimistes/biologistes) du groupe de travail de la HAS ont évalué l'intérêt du dépistage de 24 EIM. S’ils en ont donc retenu 7, 17 ont été laissés de côté 17 autres, en fonction de plusieurs critères, à commencer par la connaissance de l'histoire naturelle de la maladie, sa gravité, l'efficacité du traitement, le bénéfice individuel d'une intervention précoce et la fiabilité de l'examen de dépistage. D'autres critères mineurs ont été pris en compte, comme l'incidence de la maladie et l'impact organisationnel du dépistage. Ont aussi été intégrées les notions de bénéficiaire (enfant) et de réduction de l’errance diagnostique. 

Parmi les 24 EIM refusées au dépistage, le groupe de travail en a néanmoins identifié 5 à réévaluer dans trois ans (en fonction de nouvelles données attendues) : citrullinémie type1 (CIT-1), ornithine transcarbamylase (OTC), acidurie propionique (PA), acidurie méthylmalonique (MMA) et déficit en déshydrogénase des acyl-CoA à très longues chaînes (VLCAD). 

Réorganisation des maternités et des centres experts 

L'inscription de ces nouvelles pathologies au programme de dépistage national nécessite une évolution de l'organisation des 13 centres d'expertise, prévient la HAS. « Leur nombre doit rester limité pour maintenir une expertise poussée, mais l'enjeu sera de gérer l'augmentation du nombre d'analyses différentes pour chaque échantillon recueilli », lit-on. 

Quant aux maternités, biologistes et cliniciens doivent s'organiser pour réaliser le prélèvement entre 48 heures et 72 heures après la naissance, et transmettre les buvards au laboratoire dans un délai maximal de 24 heures. 

La HAS recommande enfin de délivrer l'information sur ce dépistage complexe aux familles au cours du troisième trimestre de la grossesse, et non juste après l'accouchement.