Une fois qu’une cause non liée au métabolisme du fer est écarté ou si elle semble ne pas pouvoir expliquer à elle seule l’augmentation de la ferritine, il faut objectiver et quantifier la présence d’une surcharge en fer.
- Saturation de la transferrine. Elle représente le fer biologiquement disponible, c’est un marqueur précoce de surcharge en fer. Cependant elle présente une très forte variabilité et il est donc toujours nécessaire de contrôler une saturation élevée sur un deuxième prélèvement à distance.
- Quantification de la concentration hépatique en fer par IRM. Le foie est le principal site de stockage du fer dans l’organisme, la mesure de la concentration hépatique en fer est donc considérée comme le meilleur reflet du stock en fer de l’organisme. La méthode invasive par mesure biochimique sur biopsie hépatique n’est plus utilisée en dehors d’un bilan hépatologique spécifique. La méthode non invasive par IRM est simple, rapide et très performante. En raison des propriétés paramagnétiques du fer, la comparaison du signal entre les muscles paravertébraux et le foie permet de déterminer efficacement la concentration hépatique en fer.
Le nombre de grammes de fer soustrait est une méthode très utile pour évaluer la charge en fer a posteriori, et qui permet parfois de corriger des erreurs d’estimation par IRM. Il s’agit de la quantité de fer qu’il a fallu soustraire par saignée, pour obtenir une normalisation de la ferritine, sous réserve de l’absence d’apparition d’une anémie. On considère, avec des saignées espacées d’au maximum 15 jours, qu’un litre de sang équivaut à 0,5 g de fer. Il est donc important de tenir à jour un carnet de saignée précis lors de la prise en charge de ces patients.
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