CHAPITRE 5 : QUELLE PRISE EN CHARGE DES PATIENTES GÉNÉTIQUEMENT EXPOSÉES ?

› L’auto examen des seins n’est pas conseillé car aucune étude n’a pu démontrer une réduction de la mortalité par cette méthode. Elle peut par ailleurs être génératrice d’anxiété. Il faut cependant noter que ce sont majoritairement les femmes qui trouvent leur nodule si celui-ci est palpable. Il semblerait logique de souhaiter qu’elle le trouve le plus tôt possible.

› Un examen médical est conseillé tous les 4 à 6 mois dès l’âge de 20-25 ans. Il n’y a pas de dosage biologique conseillé actuellement. En effet, nous n’avons aucun marqueur précoce du cancer du sein y compris en cas de mutation chromosomique authentifiée. On peut espérer que grâce aux progrès de la protéomique cette situation va évoluer.

› La mammographie à partir de 30 ans est recommandée une fois par an. On estime qu’il existe 8 % de faux positifs et 25 % de faux négatifs et qu’il convient de se méfier des images « rondes » faussement rassurantes (cancer médullaire).

› L’échographie est recommandée en association avec la mammographie. On sait que celle-ci est d’autant plus performante que les femmes sont jeunes et que leurs seins sont denses, elle est cependant opérateur dépendant et ne peut être interprétée a posteriori. En cas de classification ACR 3 au lieu de proposer comme d’ordinaire une surveillance rapprochée on préconisera si cela est possible d’effectuer une ponction ou des micro/macrobiopsies de l’anomalie mise en évidence.

› L’IRM est un examen d’une grande sensibilité, mais d’une mauvaise spécificité. Il faut par ailleurs y avoir accès auprès d’équipes entraînées. Elle est cependant d’un apport important dans ces familles avec mutation identifiée et une IRM annuelle est recommandée, il est nécessaire de prévenir les femmes de la possibilité de biopsies en cas d’anomalie.

› En cas de grossesse programmée il est conseillé de proposer un examen clinique, une IRM et une mammographie associée à une échographie avant le début de la grossesse.

› La contraception orale est possible si nécessaire.

› Pour le traitement hormonal de la ménopause la prudence est de règle, il est possible sans réserve jusqu’à l’âge physiologique de la ménopause, c’est-à-dire jusqu’à 50 ans notamment chez les femmes qui ont eu une ovariectomie prophylactique.

› La chimioprévention par le tamoxifène, le raloxifène ou les inhibiteurs de l’aromatase n’est pas recommandée en dehors d’essais cliniques car elle n’a pas démontré son efficacité chez ces femmes. On doit aborder avec elles les possibilités chirurgicales.

› La mastectomie totale bilatérale est recommandée sous réserve d’une qualité de vie post-intervention compatible avec le niveau de protection attendue. L’indication doit être validée par une réunion de concertation pluridisciplinaire. L’espérance de vie doit être de plus de 15-20 ans. Une reconstruction (immédiate) doit être systématiquement proposée. Une information complète sur les avantages, les risques, les alternatives doit être donnée en particulier sur les complications en fonction de la nature de la chirurgie et des techniques de reconstruction. La consultation auprès d’un psychologue clinicien doit être recommandée. La proposition d’un suivi clinique et psychologique est nécessaire.

L’âge de la réalisation relève du choix de la patiente (non justifiée avant 30 ans). En cas de découverte d’un cancer du sein sur pièce, une chirurgie carcinologique avec si nécessaire un curage axillaire est indispensable.

› L’annexectomie est recommandée en cas de mutation BRCA1 ou BRCA2. Elle doit être validée par une réunion pluridisciplinaire. L’espérance de vie doit être supérieure à 15 ans. Une information complète sur les avantages, les risques et les alternatives doit être délivrée.

La proposition d’un suivi clinique est recommandée. La proposition d’un suivi psychologique doit être offerte de même que la proposition d’un suivi gynécologique. Cette annexectomie sera proposée à partir de 35-40 ans. Le THS est possible jusqu’à 50 ans. Pour effectuer cette annexectomie, la cœlioscopie est préconisée et un lavage péritonéal est indispensable.