Un simple prélèvement de sang maternel permet aujourd’hui de déterminer le sexe fœtal. Pour autant, pas question de généraliser ce test à toutes les grossesses et d’assouvir la curiosité de tous les futurs parents ! Dans un rapport d’évaluation technologique (2009, réf 1), la HAS précise les limites d’utilisation de cet examen, utilisé déjà depuis 2003.
L’ADN fœtal circule dans le sang maternel. Il est donc possible de procéder à l’extraction, à partir du plasma ou du sérum maternel, des acides nucléiques foetaux libres (ADN libre) et à l'amplification par PCR de séquences géniques issues du chromosome Y. L’amplification de ces séquences témoigne d’un fœtus de sexe masculin et l’absence d’amplification de la présence d’un fœtus féminin.
Ce test n’a sa place que dans le cadre du diagnostic prénatal, celui-ci désignant les « pratiques médicales ayant pour but de détecter in utero chez l'embryon ou le fœtus une affection d'une particulière gravité ». Classiquement, le diagnostic prénatal d’une anomalie génétique met en œuvre des gestes invasifs tels que la choriocentèse, l’amniocentèse ou la cordocentèse. Toutes techniques comportant un risque de perte fœtale estimé à 1-2 %. La performance diagnostique de la détermination du sexe fœtal sur sang maternel est proche de 100 % à partir de 8 à 10 semaines d’aménorrhée (SA).
Deux indications sont validées : grossesses à risque de pathologies récessives liées au chromosome X et grossesses à risque d'hyperplasie congénitale des surrénales dans sa forme classique. Les maladies liées au chromosome X ne nécessitent un diagnostic prénatal que lorsque les fœtus sont de sexe masculin, les fœtus féminins étant indemnes. Parmi les 400 qui sont répertoriées, certaines ont un pronostic sévère comme la dystrophie musculaire de Duchenne ou l’hémophilie majeure. Le diagnostic de sexe fœtal sur sang maternel peut être réalisé vers 10 SA, les actes invasifs permettant la réalisation d'un diagnostic prénatal n’étant réalisés qu'en cas de fœtus identifié masculin.
L’hyperplasie congénitale des surrénales est une maladie génétique autosomique due à un déficit de la stéroïdogenèse surrénalienne. Il existe un risque de virilisation des organes génitaux externes pendant la vie foetale par hyperproduction d’androgènes surrénaliens. Ce processus peut être prévenu par l’administration de dexaméthasone avant la date présumée de réceptivité du bourgeon génital à l’action des androgènes. La détermination du sexe fœtal sur sang maternel devrait donc idéalement être réalisée avant 8 SA, car le traitement par dexaméthasone doit débuter impérativement à cette date. Compte tenu de la bonne spécificité du test à 8 SA, l'amplification d'une séquence du chromosome Y permet d'affirmer la présence d'un fœtus masculin et le traitement par dexaméthasone n'est donc pas mis en route (inutile de traiter les fœtus masculins). En revanche, avant 8 SA, la sensibilité peut être insuffisante et l'absence d'amplification d'une séquence du chromosome Y ne permet pas d'affirmer la présence d'un fœtus féminin ; la déxaméthasone est donc instaurée jusqu'au terme de 10 SA, date à laquelle une seconde détermination du sexe fœtal sur sang maternel est effectuée.
Dr Pascale Naudin-Rousselle
Bibliographie
1 - HAS. Détermination prénatale du sexe foetal à partir du sang maternel – Rapport d’évaluation technologique. Juillet 2009.
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