La maladie de Marfan et le médecin traitant

► Avec une prévalence d’environ 1/5000 le syndrome de Marfan fait partie des maladies rares. Cependant en France, près de 12000 personnes seraient concernées indique la HAS qui vient de publier, un protocole national de diagnostic et de soins dédiés, avec toute une synthèse consacrée au médecin traitant (1).

► Les syndromes de Marfan et apparentés sont des maladies systémiques de transmission autosomique dominante responsables d’une fragilité des tissus de soutien. Le pronostic vital est dominé par l’atteinte aortique (risque de dissection ou rupture). L’impact fonctionnel dépend surtout des atteintes ophtalmologiques et musculo-squelettiques. 

► Le diagnostic « se construit sur un faisceau d’arguments cliniques et paracliniques, mais ne peut être posé ou éliminé qu’après une consultation multidisciplinaire dans un centre de référence ou de compétences », précisent les experts.

Les principaux signes évocateurs sont : un morphotype particulier (sujet de grande taille et longiligne, pectus excavatum ou carinatum, arachnodactylie) ; une ectopie du cristallin ; une dilatation aortique ; des pneumothorax récidivants ; un antécédent familial de dissection aortique ou une chirurgie d’anévrysme avant 45 ans.

Une fois le diagnostic posé, l’établissement du protocole de soins permet l’ouverture de l’ALD. Une enquête familiale est nécessaire (y compris en cas de dilatation ou de dissection aortique isolée).

► La prise en charge est multidisciplinaire.

► Sur le plan CV, l’objectif principal est de limiter la dilatation aortique et le risque de dissection via un bêta-bloquant. Un suivi échographique régulier doit être mis en place.

► Au niveau musculo-squelettique, la supplémentation en vitamine D est systématique chez l’enfant. La croissance doit être surveillée, à la recherche d’une scoliose évolutive grave ou des troubles des appuis plantaires. Les douleurs liées aux troubles posturaux sont traitées par antalgiques et rééducation, laquelle permet de limiter l’impact fonctionnel.

► La prise en charge médico-sociale « fait partie intégrante du traitement ». Le patient et sa famille doivent aussi pouvoir bénéficier d’un suivi psychologique. L’éducation thérapeutique, notamment sur l'activité physique autorisée ou déconseillée, est indispensable. La maladie de Marfan s’accompagnant d’une faiblesse de la paroi aortique, le patient ne doit pas être soumis à de trop fortes contraintes. Il est possible de pratiquer un sport d’endurance hors compétition. En revanche, les sports de combat et ceux pratiqués en apnée sont contre-indiqués. Les sauts et chocs de ballons sur la tête engendrent des risques de luxation du cristallin et de décollement de rétine.

► Les urgences.  Au cours du suivi, une douleur thoracique doit faire évoquer en première intention une dissection aortique puis un pneumothorax. L’apparition brutale de troubles visuels ou une baisse de l’acuité visuelle impose une consultation ophtalmologique en urgence à la recherche notamment d'une ectopie du cristallin.Bénédicte Gatin
1- HAS. Syndrome de Marfan et apparentés. PNDS. Mars 2018.

*-HAS. Syndrome de Marfan et apparentés. Protocole national de diagnostic et de soins. Synthèse à destination du médecin traitant. Mars 2018.