Quid du dépistage pré- et néonatal en France ?

C’est un BEH (1) thématique inédit que vient de publier l’Institut de veille sanitaire sur les dépistages collectifs en période prénatale ou néonatale organisés en France. Si la France peut s’enorgueillir du modèle du dépistage néonatal qui « paraît particulièrement sérieux et organisé », les choses sont moins tranchées pour le dépistage prénatal des maladies infectieuses.

›L’histoire du dépistage néonatal (DNN) systématique remonte à 1963, au papier buvard sur lequel on laissait sécher du sang pour dépister la phénylcétonurie (PCU). C’était le fameux test de Guthrie. Puis le DNN a été introduit progressivement en France à partir de 1968, régi depuis 1972 par l’Association française pour le dépistage et la prévention des handicaps de l’enfant (AFDPHE : www.afdphe.org) par délégation du ministère de la Santé. Cette organisation permet ainsi de tester quasiment 100 % des nouveaux nés, soit 33 millions d’enfants et 19 380 diagnostiqués dont on peut penser qu’ils sont suivis par une équipe référencée. En 2013, cela correspondait à 1 naissance sur 1 900 pour l’ensemble des cinq maladies dépistées : 1/18 435 pour la phénylcétonurie, 1/2 870 pour l’hypothyroïdie congénitale, 1/23 044 pour l’hyperplasie congénitale des surrénales, 1/419 pour la drépanocytose en outre-mer et 1/793 en métropole, et 1/7 753 pour la mucoviscidose.

Pour autant, la France figure au rang des pays occidentaux ayant le plus faible nombre de maladies dépistées systématiquement. Dans son éditorial, Ségolène Aymé (directeur de recherche émérite de l’unité Inserm U14 en charge du réseau Orphanet) rappelle que « nous nous en tenons aux dépistages dont le bénéfice est établi et non à ceux qui sont techniquement faisables (…) L’analyse des pratiques montre que le dépistage néonatal porte sur 2 à 29 maladies selon les États, sans aucun lien avec le niveau économique du pays. »

›À propos du dépistage des maladies infectieuses au cours de la grossesse, le constat est moins enthousiaste : « L’adhésion des professionnels de santé aux recommandations sur les maladies à dépister peut être qualifiée d’insatisfaisante puisque les dépistages prénataux obligatoires sont loin d’être systématiquement faits et qu’un dépistage non recommandé est pratiqué sur un quart des femmes enceintes au décours de la grossesse et à la naissance ». Les données de l’Étude longitudinale française depuis l’enfance (Elfe), recueillies en maternités en 2011 sur 18 022 mères ayant accouché dans

320maternités métropolitaines, ont été utilisées.

La réalisation des dépistages prénataux des maladies infectieuses suivantes a été observée : toxoplasmose, syphilis, hépatite B (dépistages obligatoires), infections à VIH (dépistage obligatoirement proposé) et à cytomégalovirus (CMV, dépistage non recommandé). Ainsi, les dépistages obligatoires ont été réalisés en cours de grossesse pour plus de 90 % des femmes. La proportion de femmes non dépistées pour le VIH était élevée, de l’ordre de 10-11 %. Et bien qu’il ne soit pas recommandé, le dépistage du CMV a été réalisé pour près d’un quart des femmes. Les facteurs communs associés à l’absence de réalisation des dépistages infectieux prénataux à caractère obligatoire (syphilis, VIH, hépatite B, toxoplasmose) étaient le fait d’habiter hors Ile-de-France et d’avoir déjà au moins un enfant (sauf pour l’hépatite B).