Tableau 1. Score pour le diagnostic d’hypercholestérolémie familiale.

ANTÉCÉDENTS FAMILIAUX

Parent au premier degré avec maladie coronarienne ou vasculaire prématurée (homme < 55 ans, femme < 60 ans)
Parent au premier degré avec LDL-C > 95° percentile
Parent au premier degré avec xanthomes tendineux et/ou arc cornéen
Enfant < 18 ans avec LDL-C > 95° percentile

ANTÉCÉDENTS PERSONNELS

Maladie coronaire prématurée (homme < 55 ans, femmes < 60 ans)
Artériopathie oblitérante des membres inférieurs ou cérébrale prématurée

SIGNES CLINIQUES

Xanthomes tendineux
Arc cornéen avant 45 ans

Données biologiques

LDL-cholestérol > 3,30 g/L (> 8,5 mmol/L)
LDL-cholestérol 2,50–3,29 g/L (6,5–8,4 mmol/L)
LDL-cholestérol 1,90–2,49 g/L (5,0–6,4 mmol/L)
LDL-cholestérol 1,55–1,89 g/L (4,0–4,9 mmol/L)

ANALYSES ADN

Mutations génétiques identifiées

1

1

2

2

2

1

6

4

8

5

3

1

8

Interprétation (d'après le score total) : 

Diagnostic certain: ≥ 8 Probable: 6–7 Possible: 3–5