Tumeurs cérébrales : un test plus sensible pour une détection dans le LCR

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Publié le 08/09/2023

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Crédit photo : VOISIN/PHANIE

Comment améliorer le diagnostic des tumeurs cérébrales ? Une équipe américaine propose un nouveau biomarqueur dans le liquide céphalo-rachidien (LCR), plus sensible que la cytologie, et moins invasif que la biopsie : les altérations du nombre de copies chromosomiques, présentes dans presque tous les cancers du système nerveux cérébral (SNC).

Jusqu'à présent, le diagnostic des cancers du SNC repose le plus souvent sur la biopsie, car la cytologie, le biomarqueur qui reste la référence dans le LCR, a une sensibilité variable « allant de 2 % à 50 % selon le type de cancer », rappellent les auteurs. Pour gagner en performance, le volume de LCR nécessaire est important (10 ml), recueilli parfois avec plusieurs ponctions lombaires. Quant à l'imagerie, elle ne permet pas de distinguer un cancer d'un processus inflammatoire. L'analyse du LCR offre pourtant une forte spécificité et permet déjà le diagnostic de certaines maladies du SNC (dont les lymphomes).

Technique Real-CSF

Leur technique, appelée Real-CSF (pour repetitive element aneuploidy sequencing), nécessite juste une petite quantité de LCR (0,5 à 1 ml) pour mesurer l'aneuploïdie. Elle repose sur l'amplification par PCR des petits éléments mobiles de l'ADN, les Sines (pour short interspersed repetitive elements), puis sur leur analyse par séquençage de dernière génération.

Dans Cell Reports Medicine, les chercheurs dirigés par Chetan Bettegowda (Johns Hopkins University) décrivent leurs résultats à partir de 280 prélèvements de LCR, dont 184 issus de patients atteints de différents types de cancers du SNC (glioblastomes, métastases cérébrales, lymphomes du SNC, médulloblastomes).

La technique Real-CSF a permis d'identifier 67 % des 184 lésions cancéreuses et 96 % des lésions non-cancéreuses. Cette analyse du LCR s'est révélée plus sensible que le standard par cytologie et l'analyse d'ADN circulant plasmatique chez ces patients. Chez les 121 patients ayant un cancer pour lesquels une cytologie était disponible, seuls 28 (23 %) ont été détectés avec la cytologie, versus 69 % dans ce sous-groupe.

Pour les auteurs, ce test présente les caractéristiques du « biomarqueur idéal ». « Le test est très simple à utiliser, fonctionne même avec une petite quantité de LCR et est peu cher par rapport aux approches de biopsie liquide sur le marché », explique Chetan Bettegowda. Pour améliorer encore ses performances, les chercheurs envisagent de le combiner avec la recherche de mutations associées au cancer.