L'Association nationale des hypercholestérolémies familiales (Anhet.f), avec le soutien d'associations - FH Europe, The European FH Patient Network, la Nouvelle Société francophone d'athérosclérose, L'Alliance du cœur - et d'experts scientifiques*, appelle les pouvoirs publics à engager sans délai un dépistage massif, précoce et systématique de l'hypercholestérolémie familiale (HF).
Alors qu'un test par papier buvard est en cours de développement par les équipes du Pr Noël Peretti au CHU de Lyon, « le dépistage de chaque enfant avant son troisième anniversaire (...) permettrait d'éviter 5 000 crises cardiaques par an en France et une dépense de l'ordre de 900 millions d'euros », est-il souligné dans le communiqué.
L'HF est l'une des maladies génétiques héréditaires les plus fréquentes et sévères avec 225 000 à 270 000 porteurs en France et 14 à 34 millions dans le monde. « En France, 50 000 enfants en sont atteints et 95 % d'entre eux ne sont pas dépistés, ni pris en charge, multipliant par 13 le risque de connaître un accident cardiovasculaire à l'âge adulte, lit-on. Pour les enfants atteints de la forme la plus grave (hypercholestérolémie homozygote), ce risque est ramené à l'âge de 12 ans. »
Taux de LDL-C et tests génétiques
Le dépistage repose sur le dosage du LDL-C à jeun. Et dès lors que l'hypercholestérolémie est diagnostiquée, les caractéristiques génétiques sont recherchées dans une prise de sang au moyen de tests spécifiques réalisés dans des centres experts.
Une prise en charge dès le plus jeune âge semble être en mesure d'améliorer le pronostic, comme le suggère une étude récente chez des parents porteurs d'HF traités à l'âge adulte (500) et leurs enfants traités précocement (200). « À l'âge de 40 ans, un quart des parents a connu un accident cardiovasculaire contre un enfant à l'âge de 40 ans », est-il rapporté. Aucun décès n'a été comptabilisé chez les enfants traités précocement, alors que 7 % des parents traités à l'âge adulte sont morts d'un accident cardiovasculaire à 40 ans.
Plus répandue que la mucoviscidose et l'hémophilie réunies, l'HF reste peu connue, y compris par le corps médical. Pourtant, l'HF hétérozygote est le facteur de risque de maladie cardiovasculaire génétique et héréditaire le plus fréquent. « Les cardiologues sous-estiment ce risque, considère le Pr Éric Bruckert, endocrinologue à l'hôpital de la Pitié-Salpêtrière (AP-HP) et Sorbonne Université à Paris. Après un premier accident cardiovasculaire à l'âge adulte, tous les patients ne sont pas adressés à des centres spécialisés pour réaliser un dépistage de l'HF. »
Pour les signataires du communiqué, il reste que rien ne vaut un dépistage précoce. Ce dernier « enregistre de bien meilleurs résultats que le dépistage en cascade, qui consiste, dès lors qu'un patient jeune a un accident cardiaque, à dépister les membres de la famille, descendants et ascendants, explique le Pr Peretti. Avec ce criblage, on passe à côté de nombreux cas. En France, nous avons besoin d'un guichet unique en intégrant le dépistage de l'HF entre deux et six ans dans le carnet de santé des enfants. »
Le test développé par papier buvard est une technique de dosage du LDL-C. « Si le test par papier buvard est positif, l'enfant sera orienté vers une consultation spécialisée pour confirmer, par une prise de sang, le diagnostic de l'HF et son caractère génétique, poursuit le Pr Peretti. Les parents pourront alors, à leur tour, être testés puis les autres membres de la famille. »
Les statines sont considérées comme des médicaments très sûrs avec peu d'effets secondaires. « L'association statine et ézétimibe permet de normaliser beaucoup de patients », rapporte le Pr Bruckert. Et pour le pédiatre, « aujourd'hui, avec 20 à 25 ans de recul sur les statines, le traitement precrit chez l'enfant apparaît bien maîtrisé. D'ailleurs, ces traitements recueillent le plus souvent l'adhésion des parents, car ils sont généralement bien tolérés. »
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