Le retard statural de l’enfant doit être identifié de façon précoce, tant pour effectuer le diagnostic de certaines pathologies que pour proposer une prise en charge visant à favoriser le bien-être et le pronostic de taille de l’enfant. Il faut mener des explorations dans les situations suivantes : une taille inférieure à – 2,5 déviations standards (DS) ; une taille < – 2 DS et une vitesse de croissance diminuée (VC < – 1 DS ou perte de 0,5 DS en 1 an) ; une taille < – 1,5 DS de la taille cible familiale ; une taille normale mais une vitesse de croissance inférieure à – 2 DS sur 1 an. Les courbes de référence françaises pour la taille et le poids sont les courbes Afpa-Sfedp-Cress/Inserm. La taille cible familiale est calculée ainsi : (taille père + taille mère – 13 cm) / 2 pour une fille, (taille père + taille mère + 13 cm) / 2 pour un garçon.
On recueillera les antécédents familiaux (petites tailles, âges pubertaires des parents), ceux orientant vers un déficit hypophysaire congénital (hypoglycémies, ictère, micropénis) ou acquis (méningite, hydrocéphalie, traumatisme crânien, irradiation crânienne) ainsi que les données de naissance. Un enfant est dit « petit pour l’âge gestationnel » si sa taille de naissance est inférieure au 3e percentile des courbes de référence (Audipog). Dans 10 % des cas, il n’y aura pas de rattrapage à l’âge de 4 ans, avec un risque de petite taille finale.
Question de poids
L’analyse des courbes de croissance permet ensuite de dégager trois situations : soit un infléchissement pondéral avant l’infléchissement statural, ou même la présence d’une insuffisance pondérale. On recherchera alors avant tout une maladie digestive ou une carence d’apport.
Deuxième cas : la prise de poids est préservée ou augmentée, alors que la vitesse de croissance staturale est altérée. Une tumeur hypothalamo-hypophysaire peut être en cause, avec une sémiologie de déficit hypophysaire (dont le diabète insipide) ou d’hypertension intracrânienne (HTIC), à confirmer par IRM ou TDM en urgence. Le craniopharyngiome est la tumeur hypophysaire la plus fréquente chez l’enfant, l’infléchissement statural précède souvent de plusieurs mois les autres symptômes. Autres étiologies possibles : une hypothyroïdie périphérique, avec ou sans goitre, une hypothyroïdie centrale (TSH, T4L), ou encore un hypercorticisme, à la sémiologie parfois non contributive (il faudra doser le cortisol libre urinaire sur 24 h, la DHAS, éventuellement le cortisol salivaire à minuit, ainsi qu’un test de freination, après avis spécialisé).
Dernière situation : les retards statural et pondéral sont concomitants. On recherchera dans ce cas une disproportion corporelle ou une atteinte syndromique, qui feront orienter l’enfant vers un généticien. De nouveau, en cas de signes évocateurs d’HTIC (troubles visuels, céphalées matinales) ou d’arrêt de croissance, l’IRM hypophysaire sera réalisée en urgence à la recherche d’une tumeur.
Des explorations poussées
Le cas échéant, il faudra réaliser un bilan de base explorant les maladies systémiques (ionogramme, HCO3, Ph, Ca, créatinine, VS, NFP, Ac anti-transglutaminase, IgA totales), endocriniennes (IGF1, TSH, T4L, âge osseux) et génétiques, avec un caryotype systématique chez les filles. Les étiologies possibles sont variées : hypothyroïdie, déficit en hormone de croissance, maladie osseuse constitutionnelle, syndrome de Turner, maladie générale (maladie de Crohn, arthrite chronique juvénile, insuffisance rénale, tubulopathie, maladie cœliaque, etc.).
Le retard simple de croissance ou la petite taille idiopathique sont des diagnostics d’élimination.
Unité d’endocrinologie et diabétologie pédiatrique, service de pédiatrie multidisciplinaire, CHU Timone Enfants. Centre de référence maladie rare de l’hypophyse (Hypo), APHM, Marseille Savage MO, et al. Early Detection, Referral, Investigation, and Diagnosis of Children with Growth Disorders. Horm Res Paediatr. 2016;85(5):325-32 Scherdel P, et al. Priority target conditions for algorithms for monitoring children's growth: Interdisciplinary consensus. PLoS One. 2017 Apr 27;12(4):e0176464
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