Les 2 premiers projets de plateformes de séquençage très haut débit à visée sanitaire ont été officiellement sélectionnés par le comité opérationnel interministériel rassemblé par l'Alliance nationale pour les sciences de la vie et de la santé (AVIESAN), dans le cadre du plan France Médecine Génomique 2025 présenté en décembre dernier.
Le premier projet est le SeQOIA (Sequencing, Omics, Information Analysis), porté par l'Assistance publique-Hôpitaux de Paris (AP-HP), l’Institut Curie et l’Institut Gustave-Roussy. La plateforme SeQOIA, articulée autour de 9 laboratoires de médecine génomique, démarrera son activité début 2018 après une phase d’initialisation de six mois. Son objectif est de séquencer 18 000 équivalents génomes par an à partir de 2022. Elle sera capable de prendre en charge non seulement les échantillons issus des 3 établissements porteurs du projet, mais aussi des échantillons issus des établissements hors groupements de coopération sanitaires (GCS), au niveau régional ou national.
18 000 génomes par an en 2019
Le second projet, AURAGEN, est porté en région Auvergne-Rhône-Alpes par le GCS regroupant les 4 CHU de la région, les deux centres régionaux de lutte contre le cancer et l’Institut de cancérologie de la Loire. Le responsable scientifique du projet d’AURAGEN est le professeur Jean-Yves Blay, de l’université Claude-Bernard-Lyon 1. La plateforme de séquençage sera pilotée par le Pr Damien Sanlaville, généticien et chef de service aux Hospices civils de Lyon (HCL).
Les appareils et le personnel de la plateforme de séquençage très haut débit seront localisés sur le site de l’hôpital Édouard-Herriot dans des locaux de 500 m2 mis à disposition par les HCL. L’objectif cible du projet est de traiter 18 000 génomes par an à partir de 2019. La première année du projet étant consacrée à la mise en place de la plate-forme dont l'utilisation concerne principalement les patients atteints de cancer.
Les analyses seront prescrites par les médecins des établissements de santé après discussion des dossiers en réunions de concertation pluridisciplinaires (RCP). La plateforme devrait être en mesure de générer les données non interprétées en 15 jours pour les urgences et en moyenne 4 mois pour les autres demandes.
Le plan France Génomique prévoit le déploiement de 12 plateformes de séquençage couvrant l’ensemble du territoire. Il comprend aussi la mise en place d'outils pour exploiter les volumes de données générées avec l’installation d’un collecteur analyseur de données (CAD).
Dr Patrick Gasser (Avenir Spé) : « Mon but n’est pas de m’opposer à mes collègues médecins généralistes »
Congrès de la SNFMI 2024 : la médecine interne à la loupe
La nouvelle convention médicale publiée au Journal officiel, le G à 30 euros le 22 décembre 2024
La myologie, vers une nouvelle spécialité transversale ?