« Le plan national maladies rares 3 (PNMR 3) a pris beaucoup de retard, mais il y a enfin des avancées ! ». Questionnée lors d'une conférence de presse en amont de la Journée internationale, la présidente de l'alliance Maladies Rares Nathalie Triclin-Conseil s'est réjouie des récents progrès constatés. Présenté en juillet 2018, ce plan doté d'un financement de près de 780 millions d'euros a pour objectif principal la réduction de l'errance diagnostique qui reste de 4 ans en moyenne.
Un exemple quantifiable de progrès est le nombre de protocoles nationaux de diagnostics et de soins (PNDS), c’est-à-dire, les référentiels de bonne pratique destinés à améliorer le diagnostic, la prise en charge et le suivi des maladies rares. Ces derniers sont désormais plus de 200 contre une centaine il y a 1 an et demi. « Nous attendons la prochaine vague d'appels à projet », précise Nathalie Triclin-Conseil, en rappelant toutefois qu'originellement 300 PNDS étaient prévus à la fin du PNMR2, ce dernier ayant été prolongé jusqu'en 2016. « Il y a donc un certain retard, mais nous sommes en train de le rattraper », tempère-t-elle.
Un autre appel à projet a, de plus, sélectionné 109 projets d'éducation thérapeutique du patient (ETP). « Une place importante a été faite aux aidants dans ces programmes », explique Marie-Pierre Bichet, présidente de Maladies Rares Info Service, précisant que, dans ce domaine aussi, un nouvel appel à projet sera lancé en 2020.
Errance et impasse diagnostiques
Les projets d'observatoire dynamique de l'errance et de l'impasse diagnostiques devraient aussi se concrétiser en 2020. « Un pilote a été mis en place par la filière des maladies neuromusculaires, détaille Christian Cottet, directeur général de l'AFM Téléthon. Ils ont mis en place des outils pour faire un état des lieux des malades pris en charge dans les centres de référence, et leur place dans le parcours de prise en charge. Le travail consiste à leur faire reprendre le chemin du diagnostic. »
Les avancées sur la question du dépistage néonatal ont également été saluées. Au début du mois de février, la Haute autorité de santé (HAS) a en effet préconisé d'introduire 7 maladies supplémentaires dans le programme national de dépistage néonatal : la leucinose, l'homocystinurie, la tyrosinémie de type 1, l'acidurie glutarique de type 1, l'acidurie isovalérique, le déficit en déshydrogénase des hydroxyacyl-CoA de chaîne longue et le déficit en captation de carnitine. À noter que le déficit en acyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaînes moyennes sera dépisté à partir de cette année après 9 ans d'attente.
Les plates-formes pétroleuses
La pierre d'achoppement du PNMR3 reste le retard accumulé dans le déploiement des plates-formes de séquençage haut débit, prévu dans le cadre du plan France Médecine Génomique 2025. Sur les 12 plates-formes supposées voir le jour dans les 5 ans à venir, seules deux (SeqOIA en Île-de-France et AURAGEN en Auvergne Rhône-Alpes) ont été mises en place lors des 4 premières années du plan.
« Ces 2 plates-formes ont été mises en place avec beaucoup de difficultés, poursuit Christian Cottet. Les médecins des centres de référence se sont longtemps plaints des dysfonctionnements qui les empêchaient d'envoyer des prélèvements, tandis que les opérateurs de ces plates-formes se plaignaient de ne pas recevoir assez d'échantillons pour être opérationnels ».
L'une des explications est que le ministère de la santé a défini 22 pré-indications pour lesquelles un recours aux plates-formes de séquençage haut débit est autorisé. « Ces pré-indications ont été un facteur limitant, et les responsabilités entre les médecins et les opérateurs étaient mal définies, mais la situation commence à évoluer », affirme, optimiste, Christian Cottet.
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