L’ONCOGÉNÉTIQUE, discipline récente, s’est organisée dans les années 1990, avec la mise en évidence de formes héréditaires de cancers puis l’identification des gènes dont certaines mutations sont à l’origine d’une forte prédisposition aux cancers du sein et de l’ovaire (gène BRCA1 et BRCA2) et aux cancers colo-rectaux et de l’endomètre (gènes MMR). Actuellement, 102 sites de consultations sont répartis dans 66 villes sur l’ensemble du territoire et 25 laboratoires ont reçu le soutien financier de la DHOS/INCa. En 2005, 19 000 consultations d’oncogénétique et 9 600 prescriptions de tests ont ainsi été effectuées.
Après cette période d’essor, il est apparu souhaitable de procéder à une nouvelle évaluation des besoins de la population. C’est la mission qui a été confiée par l’INCa à un groupe de travail coordonné par le Dr Catherine Bonaïti-Pellié, spécialiste d’épidémiologie génétique.
Une prévention efficace.
Le groupe a mesuré l’utilité clinique des consultations et des tests : l’identification et la prise en charge par chirurgie prophylactique des personnes prédisposées aux cancers du sein et de l’ovaire permettent de diminuer l’incidence des cancers et d’améliorer la survie des patients. La mammectomie prophylactique bilatérale diminue le risque de 90 % et l’annexectomie chez les femmes indemnes réduit le risque de cancer de l’ovaire de 88 % (de 47 % pour le sein). Pour ce qui est du cancer colo-rectal, la surveillance par coloscopie des personnes prédisposées est également très efficace ; elle permet à la fois le diagnostic des cancers à un stade précoce et leur prévention grâce à l’identification et à l’exérèse endoscopique des polypes adénomateux.
En revanche, le groupe de travail souligne que le suivi des recommandations en matière de consultations et de tests génétiques pour l’identification des prédispositions n’est pas optimal, surtout dans le cas des cancers colo-rectaux. L’une des propositions du groupe consiste précisément à améliorer la diffusion des recommandations actuelles en ce qui concerne la susceptibilité au cancer colorectal : « Il semble qu’il y ait à la fois un recours insuffisant à la consultation d’oncogénétique et une mauvaise sélection des individus candidats à une analyse moléculaire », indique le rapport.
Deux et trois fois plus de tests.
Dans le cas du cancer du sein, la sensibilité des critères d’accès aux consultations et aux tests est jugée « assez médiocre » : ils ne permettent de détecter que 55 % des cas mutés incidents. Le groupe propose donc d’élargir les indications aux cancers de l’ovaire isolés (donc à toutes les femmes) apparus avant 70 ans, ce qui permettrait de détecter la grande majorité (70 %) des femmes mutées atteintes d’un cancer du sein ou de l’ovaire. Les critères actuels sont maintenus pour le cancer colo-rectal.
Élargissement des critères ou meilleure diffusion des recommandations, ces deux mesures auront pour conséquences une augmentation importante des besoins. Le nombre de consultations et de tests devrait doubler pour le cancer du sein et de l’ovaire et devrait tripler pour le cancer colorectal.
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