L'INSUFFISANCE CARDIAQUE, une épidémie émergente, constitue une cause majeure de mortalité en Asie du Sud et l'on prédit qu’en 2010, l'Inde portera 60 % du fardeau mondial des maladies cardiaques. Un éclairage est apporté par une équipe internationale, dirigée par le Dr Kumarasamy Thangaraj (Hyderabad, Inde).
Ces chercheurs se sont intéressés à la cardiomyopathie, cause majeure d'insuffisance cardiaque, pour laquelle plus de 200 mutations rares concernant 20 gènes ont déjà été impliquées. Parmi ces gènes, MYBPC3 code pour la protéine C cardiaque de liaison à la myosine, qui contribue à maintenir la structure du sarcomère et régule la contraction cardiaque. L'équipe du Dr Thangaraj a donc étudié ce gène dans deux séries de cas-témoins en Inde, comparant 800 patients atteints de cardiomyopathie et 700 témoins.
Dans la première série, une délétion de 25 paires de bases dans MYBPC3 s'est montrée significativement plus fréquente chez les patients que chez les témoins (14 % contre 3 %) ; les porteurs de la délétion (homozygotes ou hétérozygotes) avaient un risque de cardiomyopathie multiplié par 5,3.
Asymptomatiques jusqu'à 40 ans.
Dans la série cas-témoins de réplication, la délétion de 25pb était également plus fréquente chez les patients que chez les témoins et conférait un risque de cardiomyopathie multiplié par 7.
Les individus homozygotes peuvent décéder dans l'enfance (avant 3 ans) de cardiomyopathie ou être sains. Les hétérozygotes peuvent être asymptomatiques jusqu'à 40 ans, mais au-delà, la majorité déclare une cardiomyopathie, parfois associée à une mort subite.
Les chercheurs ont détecté la délétion dans toutes les principales populations indiennes, à l'exception de celles du Nord-Est. Environ 4 % de la population indienne est porteuse de ce variant génétique. Cette délétion génétique a également été trouvée dans d'autres pays d'Asie du Sud (Pakistan, Sri Lanka, Indonésie et Malaisie), mais pas dans le reste du monde.
Les personnes en Asie du Sud porteuses de cette délétion pourraient maintenant être identifiées par dépistage génétique. Dans le futur, de nouvelles thérapeutiques pourraient être développées, dont des greffes de cellules souches cardiaques.
Soixante millions de personnes sont à risque de maladie cardiaque due à cette mutation, soit 1 % de la population mondiale.
« Nature Genetics », 18 janvier 2009, Dhandapany et coll., DOI : 10.1038/ng.309.
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