L'hémochromatose augmente le risque de pathologies hépatiques, de maladies musculo-squelettiques et de maladies cérébrales, dans des proportions plus importantes que ce qui était jusqu’ici envisagé. Tels sont les récents résultats d'une étude de cohorte britannique dirigée par une équipe de l'Université d'Exeter. Ces surrisques sont particulièrement importants chez les hommes et chez les patients de plus de 65 ans, ce qui renforce l’intérêt de dépister cette maladie génétique fréquente pouvant être traitée.
Les auteurs ont travaillé à partir des données des quelque 450 000 participants européens à la biobanque britannique Ancestry, suivis sur une période de 13 ans. « Cela en fait l'étude à plus grande échelle jamais réalisée examinant les conséquences d’une maladie liée à l'hémochromatose », expliquent les chercheurs dans une étude publiée dans le BMJ Open.
Un patient sur dix diagnostiqué
Parmi les participants à cette base de données, qui ont tous eu un séquençage du génome, 2 902 personnes (soit 0,6 %) possédaient deux copies de la version du gène responsable de la pathologie (C282Y). Premier constat : le faible taux de dépistage, puisque seulement 12 % des hommes et 3,4 % des femmes étaient diagnostiquées lors de leur entrée dans l'étude, alors qu'ils avaient déjà 57 ans en moyenne.
À l’âge de 80 ans, l’étude a révélé que 33,1 % des hommes porteurs des deux variants génétiques étaient décédés, contre 25,4 % chez les non-porteurs. Les auteurs révèlent également que 27,9 % avaient subi une arthroplastie (contre 17,1 % des sujets sains), et que 20,3 % d'entre eux souffraient d’une maladie du foie (contre 8,3 %).
En outre, les patients porteurs du variant lié à l’hémochromatose ont un risque accru de démence (non liée à la maladie d’Alzheimer ni à la maladie de Parkinson). Chez les femmes de 80 ans, le surrisque est moins prononcé en ce qui concerne les maladies du foie (8,9 % contre 6,8 %), les antécédents d’arthroplasties et de démence. Concernant les patients hétérozygotes atteints de forme plus bénigne, l'étude révèle qu'ils ne sont pas exposés à une augmentation du risque de fibrose hépatique, de diabète ou d'arthrite.
« Ces résultats mettent en évidence la nécessité d'un diagnostic plus précoce de la surcharge en fer, car de nombreuses personnes présentant des variants génétiques à haut risque sont actuellement diagnostiquées trop tard pour éviter des lésions organiques », concluent les auteurs, rappelant que le diagnostic repose sur une simple mesure du taux sanguin de fer.
« Malédiction celtique »
Surnommée « la malédiction celtique », l'hémochromatose est la maladie génétique la plus courante chez les personnes d'ascendance nord-européenne, « mais encore aujourd'hui, nous apprenons dans quelle mesure elle cause des dommages », explique la Dr Janice Hatkins, de l'université d'Exeter et première autrice de l'étude. Les symptômes comprennent une sensation de fatigue constante, une faiblesse musculaire et des douleurs articulaires, souvent diagnostiqués à tort comme des signes habituels du vieillissement. Une fois diagnostiquée, la maladie peut être traitée par des saignées, plusieurs fois par an, afin de réduire les niveaux de fer.
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