Pas de véritables nouvelles annonces mais des « jalons posés » : la ministre du Travail, de la Santé et des Solidarités Catherine Vautrin a réaffirmé son soutien à la création du 4e plan national maladies rares (PNMR4) lors d’un déplacement à la plateforme d’expertise maladies rares des hôpitaux universitaires Paris-Sud, située dans l’enceinte de l’hôpital du Kremlin-Bicêtre (AP-HP). La ministre a rappelé qu’une enveloppe de 36 millions d’euros était d’ores et déjà prévue pour financer les 28 % de centres de référence supplémentaires qui ont été labélisés en 2023 et qui ne disposaient pas encore de moyens alloués. « Le plan sera finalisé dans quelques semaines », a-t-elle promis, sa présentation détaillée doit intervenir entre mars et avril, en tout cas « avant la fin du premier semestre 2024 ».
Le PNMR4 est élaboré sous la direction du Pr Guillaume Canaud, néphrologue à l'hôpital Necker-Enfants Malades et connu pour ses travaux qui ont permis le premier traitement contre le syndrome de Cloves et la Pr Agnès Linglart, cheffe du service d’endocrinologie et diabète de l’enfant à l’hôpital du Kremlin-Bicêtre. Il comprendra quatre axes principaux : amélioration de la relation ville-hôpital, de la formation et du parcours du patient d’abord, suivie de l’amélioration du diagnostic du patient, l’accès à l’innovation thérapeutique et l’organisation de la collecte des données de santé.
Le sujet des maladies ultra-rares
« Nous avons encore des difficultés à obtenir la réalisation de tests moléculaires, explique le Pr Canaud. Il faut accélérer l’accès à ces tests, si l’on veut améliorer l’accès à l’innovation thérapeutique. » Les groupes de travail ont également identifié des freins administratifs au développement de nouvelles indications pour des molécules déjà disponibles. « Il y a aussi un vrai sujet sur les maladies ultra-rares pour lesquelles il n’y a pas de perspective de rentabilité », insiste le Pr Canaud. Cette problématique est au cœur des préoccupations des acteurs de la plateforme Maladies rares, qui a récemment demandé la mise en place d’un fonds public d’intervention.
Lors de son allocution, la ministre a insisté sur l’importance de la recherche sur les maladies rares, dont les applications peuvent s’étendre à des pathologies beaucoup plus communes. Si elle a mis l’accent sur la problématique du dépistage néonatal, la ministre s’est toutefois refusée à formuler des promesses plus précises, notamment en ce qui concerne l’amyotrophie spinale. Elle a également mis en avant la nécessité d’un « continuum de prise en charge entre l’hôpital, la ville et le domicile ».
« Nous avons essayé de positionner ce plan en connexion avec l’Europe, précise la Pr Linglart. La France a une position de leader qu’elle doit continuer à assumer. » Questionnée sur le soutien que le pays pourrait apporter à un éventuel futur plan européen, Catherine Vautrin répond que « ce serait un joli symbole que la nouvelle présidence et le nouveau mandat (des eurodéputés issus des urnes le 9 juin prochain, NDLR) commencent par une initiative de ce genre ».
La présidente de l’AFM Téléthon, Laurence Tiennot-Herment, s’est réjouie auprès du Quotidien de la confirmation d’un futur PNMR4, sur lequel planaient encore quelques doutes. « Les chantiers majeurs que sont le dépistage néonatal, le diagnostic, les thérapeutiques et les maladies ultra-rares sont bien pris en compte dans les axes de travail », insiste-t-elle.
Directeur de l’institut Imagine et de l’IHU maladies rares, le Pr Stanislas Lyonnet a salué « la forte volonté du gouvernement que notre pays demeure un grand pays de science et de recherche » dans le domaine des maladies rares.
« Ces annonces étaient attendues avec impatience, poursuit le Pr Lyonnet. Il reste tant à faire car si ces maladies sont individuellement rares, elles sont très nombreuses, plus de 8 000 répertoriées à ce jour. Complexes et uniques, elles demandent des expertises et des équipements de pointe, ce qui en fait un des enjeux majeurs de notre système de santé, mais aussi de souveraineté et de valorisation pour les années à venir. »
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