Environ 1 % de la population générale est porteuse de variations impliquées dans l'autisme, selon une étude française. Les chercheurs se sont intéressés aux variants rares connus pour être fortement associés à l’autisme. Ils ont comparé les données de séquençage de 13 000 personnes avec autisme à celles de près de 200 000 individus de la population générale et près de 20 000 parents, frères et sœurs.
Résultat : 4 % des individus diagnostiqués portent des variations génétiques fortes impliquées dans l’autisme, contre 1,13 % des parents de premier degré et 0,58 % de la population générale. D’autres facteurs, génétiques et environnementaux, sont nécessaires pour aboutir à un trouble manifeste. Mais ces variations à type de perte de fonction sont associées à une baisse des scores de tests cognitifs, du niveau d'éducation, du salaire moyen et des conditions matérielles de vie.
Rolland T. et al., Nat Med, 2023.doi.org/10.1038/s41591-023-02408-2
Dr Patrick Gasser (Avenir Spé) : « Mon but n’est pas de m’opposer à mes collègues médecins généralistes »
Congrès de la SNFMI 2024 : la médecine interne à la loupe
La nouvelle convention médicale publiée au Journal officiel, le G à 30 euros le 22 décembre 2024
La myologie, vers une nouvelle spécialité transversale ?