On reconnaît qu’il y a aujourd’hui plus de formes familiales de fibrose pulmonaire idiopathique : 3 à 20 % selon les séries, 7,4 % dans l’étude française COFI terminée fin 2011. On sait aussi que, dans un tiers des cas de ces formes familiales, on retrouve la mutation d’un gène qui concerne soit la protéine C, soit le système télomérase. « En outre, précise le Pr Dominique Valeyre, il y a dans toutes les formes une association avec un polymorphisme du promoteur du gène MUC5B soupçonné d’être un facteur prédisposant dans la survenue de la maladie ». Autre facteur qui semble jouer un rôle important : le tabac. En effet, 75 % des patients sont ou ont été fumeurs ; ce surrisque lié au tabac se retrouve également dans les formes familiales. Très probablement, la fibrose est due à une agression par voie aérienne des alvéoles et plusieurs facteurs sont en cause.
Diagnostic sur le scanner.
En 2011, une réunion internationale d’experts a établi des critères simplifiés pour poser le diagnostic de fibrose idiopathique. « Schématiquement, souligne le Pr Valeyre, on constate trois situations différentes selon le scanner, chacune impliquant un mode de prise en charge différent ». Ainsi, quand le scanner donne des images typiques, l’évaluation clinique doit être très approfondie afin d’éliminer une cause professionnelle, environnementale, médicamenteuse ou encore l’absence de maladie systémique. Dans l’étude COFI, 70 % des patients pour qui le diagnostic de fibrose idiopathique a été porté avaient un scanner typique. Dans le deuxième cas, le scanner n’est pas typique et le diagnostic ne peut être confirmé que par une biopsie pulmonaire chirurgicale. Troisième cas : la fibrose idiopathique est possible au scanner mais la biopsie chirurgicale est dangereuse.
Pirfénidone.
La fibrose pulmonaire idiopathique est une maladie très grave difficile à contrôler. Le seul traitement efficace sur la survie est la greffe de poumon. Un petit nombre de patients peuvent en profiter. C’est dire que, le diagnostic posé, il faut en parler rapidement.
Coté médicaments, « Il y a une dizaine d’années, les experts internationaux avaient recommandé un traitement médical par cortisone et immunosuppresseur, rappelle le Pr Valeyre. Aujourd’hui, il est recommandé de ne plus le donner. Depuis 2005, on préconise la N-acétylcytéine car il a été démontré que son association avec cortisone et immunosuppresseur était plus efficace que cortisone et immunosuppresseur seuls. Mais on ne dispose pour le moment que d’une seule étude. En revanche, plusieurs études ont montré l’intérêt d’un nouveau médicament, la pirfénidone, qui ralentirait la progression de la maladie ». Il s’agit d’un antifibrosant qui s’administre par voie orale et qui a reçu son AMM au Japon, en Europe et en Inde. Il est commercialisé en Allemagne et le sera prochainement en France où il s’adressera aux formes peu avancées.
Un autre médicament a fait l’objet cette année d’une publication dans le New England Journal of Medecine. Il s’agit d’un inhibiteur des tyrosine-kinases, lesquelles agissent au niveau du FGF (facteur de croissance des fibroblastes), du PDGF (facteur de croissance des plaquettes) et du VEGF (facteur de croissance vasculaire). Il est actuellement en étude de phase II et III.
Enfin, les malades porteurs d’une fibrose pulmonaire idiopathique présentent souvent des comorbidités, un surpoids, une apnée du sommeil qu’il faut également prendre en charge.
La vaccination contre la grippe est fortement conseillée ainsi que le maintien d’une activité physique, facilitée par l’oxygénothérapie en ambulatoire.
D’après un entretien avec le Pr Dominique Valeyre, service de pneumologie, hôpital Avicenne, Bobigny.
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