Une grande étude internationale d'association pangénomique a permis de confirmer l'implication de 33 régions chromosomiques dans le développement de la maladie d'Alzheimer et à en caractériser 42 nouvelles. Ce résultat s'appuie sur les données d'une vaste cohorte mise en place par le consortium European Alzheimer & Dementia BioBank (EADB), sous la coordination du directeur de recherche Inserm Jean-Charles Lambert.
L'étude porte sur un groupe hétérogène de 111 326 personnes ayant reçu un diagnostic de maladie d’Alzheimer ou considérées à risque car ayant des proches atteints par la maladie et 677 663 sujets sains « contrôles ». Quelque 21 millions de variants ont pu être détectés, contre 11 millions lors de la dernière grande étude de ce type.
De manière attendue, parmi les 75 régions chromosomiques identifiées, certaines étaient impliquées dans la production des peptides amyloïdes et le fonctionnement de la protéine tau. « Nous avons également confirmé de façon claire que les cellules microgliales, et donc la réponse immunitaire, sont importantes pour le développement de la pathologie », indique le chercheur. Enfin, pour la première fois, l'implication de la voie TNF alpha dans la maladie d'Alzheimer a été mise en évidence par la génétique, ouvrant la voie à de nouvelles pistes thérapeutiques.
C. Bellenguez et al., Nat Genet, 2022. doi.org/10.1038/s41588-022-01024-z
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