Oncogène déjà connu, impliqué dans des tumeurs solides ou liquides, ERG (erythroblast transformation-specific [ETS] related gene) a été identifié comme prédisposant aux hémopathies malignes (HM) et à l’insuffisance médullaire (IM).
Parmi les variants identifiés et caractérisés fonctionnellement, 12 potentiellement pathogènes sont des faux-sens du domaine ETS présentant des caractéristiques de perte de fonction (PF) : ils perturbent la transactivation transcriptionnelle, la liaison à l’ADN et/ou la localisation nucléaire. Des mutations PF d’ERG ont été mises en évidence dans la prédisposition aux maladies hématologiques ainsi que dans des cas sporadiques d’HM (LBA-6).
L’identification des variantes causales de l’ERG germinale a des implications directes pour la prise en charge des patients sur le plan du diagnostic, de la surveillance et du traitement, avec par exemple la sélection de donneurs de greffe de moelle osseuse ou le choix de thérapies ciblées, géniques et cellulaires.
Article précédent
Leucémie lymphoïde chronique : les iBTK se peaufinent
Article suivant
Drépanocytose : l’option mitapivat
Myélome multiple : les quadruplets en première ligne
THH : le chemin vers un traitement systémique
LAM de l’enfant : vers une induction allégée ?
Leucémie lymphoïde chronique : les iBTK se peaufinent
Un gène de prédisposition aux hémopathies malignes et à l’insuffisance médullaire
Drépanocytose : l’option mitapivat
Les SMS de l’ASH 2023
Risque cardiovasculaire : quand la colère échauffe le cœur
Les risques liés à l’alcool toujours sous-estimés, Santé publique France réaffirme l’intérêt des campagnes grand public
Bronchiolite à VRS : deux études confirment l’efficacité du nirsévimab sur la réduction des hospitalisations et des cas sévères
Cancers œsogastriques : la place de la chirurgie se redessine avec les progrès de l’immunothérapie