Ensemble de tests génétiques évaluant le risque pour un couple d'avoir un enfant atteint de certaines maladies génétiques, le dépistage génétique préconceptionnel (DGP) ne concernait, encore très récemment, que certaines communautés ou familles exposées à un surrisque de maladie génétique. Il est désormais accessible en population générale dans plusieurs pays, notamment en Espagne dans le cadre de la PMA et aux États-Unis (directement au consommateur). L'accès est actuellement discuté en France. L'objectif de l'étude rapportée par Maud Jourdain (Nantes) était d'explorer les différents enjeux du DGP, du point de vue de différents acteurs concernés en France.
Les données ont été recueillies par questionnaire, disponible en version imprimée et en ligne. Le recrutement s'est fait via réseaux personnels et sociaux et mailing-lists associatives et au sein de cabinets médicaux.1568 personnes ont participé : 77 % de femmes, d'âge moyen 40 ans, 79 % en couple et 67 % ayant au moins un enfant. 76 % étaient diplômés d'études supérieures, 62 % confrontés à une situation de handicap, 32 % concernés par la PMA et 28 % par une étude génétique.
91 % des personnes ayant répondu se déclaraient favorables à l'accès à ce type de test en France. 73 % le préféreraient sur prescription médicale, dont 49 % accessibles à tous et 24 % selon les antécédents médicaux. 78 % étaient en faveur d'un remboursement par la sécurité sociale. « En cas de projet parental, 57 % réaliseraient le test et 19 % déclaraient ne pas souhaiter y recourir, en lien principalement avec les convictions éthiques et morales, l'inquiétude potentiellement générée et la possible remise en cause du projet parental », a souligné la Dr Maud Jourdain. Avoir un projet parental, un proche atteint de handicap, être diplômé d'études supérieures, étaient associés de façon statistiquement significative et indépendante à une opinion défavorable. 63 % souhaitaient être informés par un médecin généraliste et 64 % par un gynécologue. L'enjeu économique du test est apparu comme un déterminant majeur.
Communication de Maud Jourdain (Nantes)
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