Les 7 000 maladies rares identifiées, qui touchent quelque trois millions de personnes en France, ne sont pas de diagnostic facile et l’errance est souvent la règle. Testée dans une étude de performances, la solution d’intelligence artificielle AccelRare, qui utilise l’outil de prédiagnostic Medvir, a fait la preuve de ses bonnes capacités intrinsèques de diagnostic des maladies rares et d’aide à l’orientation des patients vers des centres experts. Sa performance est décuplée en confrontant les hypothèses médecin et machine.
Une cause auto-immune rare de hoquet : le syndrome de l’area postrema, une présentation clinique caractéristique des maladies du spectre des neuromyélites optiques responsables d’une atteinte démyélinisante du système nerveux central. Les symptômes sont peu spécifiques : nausées, vomissements et/ou hoquet incoercible. Une pathologie à savoir évoquer, surtout dans un contexte de lupus systémique.
Une réduction prudente de la corticothérapie systémique semble possible chez les patients lupiques avec marqueurs d’activité biologique poursuivant l’hydroxychloroquine, selon une vaste étude sur 18 590 patients suivis pendant deux ans.
Une analyse de la cohorte prospective E3N montre une association significative entre un régime alimentaire occidental (consommation importante de graisses saturées, glucides, sel et faible en fibres, vitamines et minéraux) et le risque de survenue d’une pseudopolyarthrite rhizomélique (PPR). Mais l’adhésion à un régime méditerranéen ne semble pas protéger de la PPR ni de l’artérite à cellules géantes, deux pathologies fréquemment associées.
Selon la cohorte prospective multicentrique Newton, près d’un tiers des patients ayant un diagnostic récent d’artérite à cellules géantes ont au moins une complication de la corticothérapie au cours du suivi (durée médiane de 33 mois). Quatre sur dix la poursuivent sans possibilité de sevrage et la moitié présente au moins une rechute.
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