Épidermolyses bulleuses héréditaires, une sévérité très variable au cours de la vie

Les épidermolyses bulleuses héréditaires (EBH) sont dues à des mutations dans des gènes codant pour des protéines impliquées dans la structure et la fonction de la jonction dermo-épidermique. On distingue en fonction du niveau de clivage dans la peau (à partir de la surface) les EBH simples ou épidermolytiques (les plus fréquentes), jonctionnelles et dystrophiques, auxquelles s’ajoute le syndrome de Kindler.

Le diagnostic est confirmé en centre spécialisé par la biopsie cutanée permettant de déterminer le niveau de clivage et la protéine déficiente. Cet examen est éventuellement suivi d’une analyse génétique, notamment en cas de besoin de conseil génétique aux parents ou pour les apparentés. La sévérité des EBH est très variable, allant de formes localisées permettant une vie quasi normale à des formes rapidement létales. Elle peut varier au cours de la vie d’un même patient.

Bulles, plaies, érosions

Le point commun à toutes les EBH est la fragilité cutanée, avec possibilité de formation de bulles, plaies, érosions, de taille variable selon les formes et les âges de la vie. Dans les formes sévères généralisées, l’étendue des plaies, l’atteinte muqueuse, les cicatrisations à répétition sont sources de complications systémiques multiples : infection cutanée, douleur, dénutrition, rétractions articulaires, syndrome inflammatoire chronique, atteintes d’organe, carcinomes épidermoïdes cutanés volontiers métastatiques. Les autres risques sont : retard de développement psychomoteur, retard de croissance parfois majeure, retard pubertaire, difficultés de scolarisation et d’insertion professionnelle, sepsis sévères dans les premières années de vie, et parfois un risque vital.

Les EBH nécessitent une prise en charge médicale et pluriprofessionnelle (dont infirmière, psychologique et sociale). Elle est assurée au sein d’un réseau ville-hôpital, impliquant les centres de référence, les centres de compétence et les soignants de proximité du lieu de vie.

Aucun traitement curatif des EBH n’est disponible à ce jour. Les soins consistent à prévenir et traiter les plaies avec des pansements spécifiques non adhésifs, percer les bulles tendues, et prévenir, dépister et traiter les complications. Des dermocorticoïdes peuvent être appliqués sur des lésions inflammatoires et/ou hyperbourgeonnantes. Un carcinome cutané doit être évoqué en cas de plaie inhabituelle, douloureuse, saignotante, hyperbourgeonnante ou indurée à la palpation. La maladie peut, notamment par ses atteintes buccales, laryngées ou œsophagiennes, impacter la gestion de situations d’urgence, notamment chirurgicales. Les traitements symptomatiques reposent sur les antalgiques, anti-prurigineux, antibiotiques ou antiseptiques seulement si nécessaire, étant donné la fréquence du portage asymptomatique de staphylocoque doré.

Les soins de rééducation sont particulièrement importants dans les formes avec retentissement fonctionnel ou psychomoteur. Un suivi nutritionnel est nécessaire dans les formes sévères avec recours à un support nutritionnel entéral si nécessaire.

L’éducation thérapeutique des patients et de leurs familles est indispensable à chaque étape de la vie.

Les thérapies de substitution protéique, cellulaire ou génique, les greffes de moelle osseuse allogénique, de sang de cordon ou de cellules souches pluripotentes induites sont en cours d’évaluation.

(1) HAS, protocole national de diagnostic et de soins, avril 2015
(2) Association Debra France 
(3) Site Fimarad