Les ichtyoses héréditaires (IH) constituent un groupe d’affections d’origine génétique (maladies monogéniques de transmission variable, le plus souvent autosomique récessive) dues à des mutations dans des gènes impliqués dans l’élaboration de la barrière cutanée.
Il existe plusieurs formes d’IH dont la classification est basée sur l’aspect de la peau, et qui sont séparées en deux grandes catégories : les formes non syndromiques (dans lesquelles seule la peau est atteinte) ou syndromiques (dans lesquelles il existe une atteinte d’un ou plusieurs organes). Il existe des formes fréquentes comme l’ichtyose vulgaire et l’ichtyose liée à l’X, les autres sont rares.
L’ichtyose est présente en général dès la naissance. Au cours de la vie, les lésions sont chroniques, avec des phases d’exacerbation. Rarement, certaines formes vont s’améliorer significativement au cours de la vie.
Diagnostic simple
Le diagnostic d’IH est clinique et facile à réaliser. Il existe constamment des squames (peaux mortes) ou une hyperkératose (épaississement cutané rugueux, grisâtre ou jaunâtre), présente(s) le plus souvent sur l’ensemble du corps. Il existe aussi des manifestations inconstantes : érythrodermie (rougeur diffuse de la peau), kératodermie palmoplantaire (épaississement des paumes et des plantes), ectropion (éversion du bord libre de la paupière), alopécie (perte de cheveux). La peau est habituellement prurigineuse, inconfortable (tiraillements) voire douloureuse, notamment en cas de fissures. Hormis d’éventuelles atteintes syndromiques (si forme syndromique), il existe des complications incluant : anomalies ophtalmologiques et ORL, retard de croissance, carence en vitamine D, infections cutanées, anomalies des ongles et des cheveux, réactions au chaud et au froid, limitations physiques et altération de la qualité de vie.
Le diagnostic de la forme d’ichtyose est en général complexe et requiert un avis dermatologique spécialisé ainsi que la réalisation de certains tests biologiques.
Le principal diagnostic différentiel est la xérose, c’est-à-dire une sécheresse de la peau, que l’on peut observer notamment dans la dermatite atopique ou chez le sujet âgé.
En dehors de la période néonatale, le pronostic vital est rarement engagé. Les IH ont en revanche un impact majeur sur la qualité de vie, notamment en raison du prurit et des douleurs de la peau, de la stigmatisation sociale et de la perte de squames dans l’environnement.
Le traitement est symptomatique, non curatif et habituellement d’une efficacité limitée. Il repose sur les soins cutanés associant des bains/douches, l’application d’émollients (+/- enrichis en substances kératolytiques). Ces soins sont quotidiens et souvent contraignants (jusqu’à 2 heures par jour). De plus, ils laissent du gras sur les vêtements et l’environnement. Les formes sévères peuvent relever d’une prescription de rétinoïdes. Leurs effets indésirables sont non négligeables. La prise en charge psychologique et sociale est importante. Cette maladie peut relever d’une prise en charge à 100 % (affection hors liste) et de la constitution d’un dossier auprès de la maison départementale des personnes handicapées (MDPH), les traitements locaux étant le plus souvent à la charge des patients. Un conseil génétique est nécessaire.
CHU Larrey (Toulouse), centre de référence
Association Ichtyose France
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