Xeroderma Pigmentosum : protéger des UV

Le Xeroderma Pigmentosum (XP) est une maladie génétique autosomique récessive rare, qui touche une centaine de malades en France. Elle se déclare dès la petite enfance, par une extrême sensibilité de la peau et des yeux au soleil et aux rayons ultraviolets (UV). L’anomalie génétique rend inefficace le système enzymatique de réparation des lésions d’ADN produites par les UV.

Les premiers signes de la maladie apparaissent dans l’enfance, avec des « coups de soleil » importants à la suite d’expositions minimes, et des éphélides sur le visage, le cou et les zones découvertes, avant l’âge de deux ans. Les patients ont également une xérose cutanée. Des kératoses actiniques, lésions précancéreuses, se développent précocement sur les zones photo-exposées. Ensuite, apparaissent, souvent avant 10 ans, des carcinomes basocellulaires ou spinocellulaires (épidermoïdes), plus tardivement des mélanomes. Sans protection, le risque d’apparition de ces tumeurs cutanées est 4 000 fois plus important que dans la population générale. Il y a souvent une atteinte ophtalmologique, conjonctivite chronique ou photophobie avec des techniques d’évitement qui sont des points d’appel pour le clinicien.

En cas de suspicion, une confirmation génétique à partir d’un prélèvement sanguin doit être proposée afin d’éliminer une autre génodermatose avec photosensibilité et proposer un conseil génétique à la famille.

Il n’existe actuellement aucun traitement curatif. Le traitement est avant tout préventif, d’où l’importance d’évoquer au plus tôt cette maladie pour mettre en place une protection complète et stricte de l’enfant contre les rayons UV invisibles de la lumière du jour, mais aussi des lumières artificielles (néons, halogènes). Il faut aussi équiper les vitres du domicile de filtres anti-UV, mais aussi ceux des lieux fréquentés (école, voiture). Ces mesures de photoprotection efficaces ont un important retentissement socio-psycho-affectif.

Une surveillance cutanée régulière doit être mise en place afin de détruire localement, par azote liquide, toute lésion précancéreuse et enlever chirurgicalement toute lésion cutanée suspecte de carcinome ou mélanome. L’espérance de vie des enfants atteints de XP, peu ou non protégés, dépasse rarement l’adolescence, alors que celle des enfants XP protégés s’allonge considérablement.

Association Les enfants de la lune